从床上坐起来这个最平常的动作，得脊髓性肌萎缩症的13岁梦园等待了10年。小姑娘脊柱侧弯达度，身体已经呈现S型，还出现了严重营养不良。梦园妈妈说：“她的人生一直是趴在床上，拼命不仅为了救她，更重要的是让她有尊严地走未来的路。”
近日，上海交通大医院为梦园进行了急症矫正手术，矫正率为3%。医院脊柱中心、儿骨科主任杨*林教授说：“国内外文献均未见有如此严重的脊髓性肌萎缩症患者脊柱矫正治疗的报道，这例手术的成功形成了极重度SMA脊柱侧弯患者精准治疗-快速康复的诊疗方案。”
就是想拼一次命
脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前，中国有近3万例脊髓性肌萎缩症患者，在每年万左右的新生儿出生当中会有例左右的脊髓性肌萎缩症新患者。
这些患者智力发育及感觉均正常，预期寿命在岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命，但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。
*梦园就是其中之一。
梦园出生9个月时双手活动能力弱，力气小，大家都觉得她是缺钙。可当她一周岁后，仍然无法站立行走，走几步就会突然弯下腰来，腿也无法完全伸直时，梦园父母开始了漫长的求医路。基因检测显示，梦园基因外显子7纯合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA，预期生命岁。妈妈不甘心，抱着侥幸继续看病。也有医生安慰他们说：“等吧，未来可能会研究出治疗药物。”
幸运的是梦园熬过了岁，不幸的是药还没有研制出。到了00年，梦园的脊柱侧弯越来越严重，心肺功能随之恶化。
近年来，作为上海市儿童罕见病诊治中心，医院组建了脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队，杨*林教授已经主持完成了十余例重度脊髓性肌萎缩症患者的脊柱矫治手术。
看到孩子的时候，情况很糟糕：
患儿脊柱侧弯角度度，骨盆倾斜严重，椎体高度旋转，凹侧胸廓因长期受压局部突出、严重畸形，出现“鱼鳍样”外观。她的体重仅4公斤，身高约为13厘米，全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间，患儿说话不成句，呼吸功能差，有重度限制性通气障碍。
医疗团队查阅了国内外文献，个别报道的脊髓性肌萎缩症患者手术矫治的侧弯度数均未超过度。这样的孩子肌肉力量极差，手术的插管、拔管都是生死攸关。
脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论，一致认为手术将面临巨大的挑战，建议患者最好继续牵引治疗，增加营养，功能锻炼，在肺功能和体质得到改善后，再考虑手术治疗。
然而，患者本人及家属认为已经在接受牵引一年了，他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的梦园爸爸和在现场的妈妈坚定地表示，愿意承担一切后果，只希望专家们给孩子一次拼的机会。
拼手术，精准合作闯难关
杨*林说：“当评估专家团队们都感到希望渺茫时，是父母的坚持逼着我们一起拼一下。”
手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会：因患者肌无力造成的严重通气障碍，如反气管插管容易导致气管水肿等并发症，所以手术插管必须一次成功；患者身体极差，无法耐受长时间手术，必须限时完成；患者脊柱畸形严重，无法进行术中导航，手术医师置钉过程必须精准……
6月10日上午10:30，手术开始了。重症与麻醉医学科专家石学银和杜溢凭借着多年儿科麻醉的经验，在儿呼吸内科专家的合作下，共同开启了此次手术挑战。面对着患儿弯曲的气道，他们一次成功完成了气管插管，让麻醉得以实施。麻醉后就是摆体位，梦园的颈部和四肢都无力，体位摆放稍不注意保护，就容易损伤颈部脊髓，压迫内脏器官导致手术失败。为了克服这一困难，共有9名医生、护士等共同配合，才完成了体位的正确摆放，避免了内脏结构受到压迫。
一切就绪后，杨*林上台手术。按术前要求，他必须在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程。胸椎置钉的钉道仅几厘米宽且畸形严重，若置钉偏向内侧，易导致脊髓损伤，出现瘫痪；若置钉偏向外侧，易损伤胸膜，产生胸腔积液等并发症导致手术失败。凭着多年的经验，杨*林的手术团队在近端胸椎准确打入8根椎弓根螺钉，远端凹侧置入SAI螺钉等4根螺钉固定。在矫形操作过程中，采用双棒连接、固定，实现了精准的矫形固定，矫形率达到3%，术中出血量仅毫升。
手术顺利结束后，梦园转入医院儿重症监护室PICU。PICU主任朱晓东、副主任朱月钮认为，为减少气管插管导致气道分泌物的产生和增加，避免呼吸机相关性肺炎等并发症的发生，应尽早拔管。术后6小时后，PICU开始减呼吸支持参数，经过一系列呼吸支持过度后，术后17小时成功撤离气管内插管并予以无创高流量辅助呼吸，术后第4天停止无创通气。术后第6天回到了普通病房，并在支具的保护下在床上坐起。
术后X光显示，侧弯角度减小至8度，矫形率达到3%。术后CT显示，患者椎弓根螺钉位置准确，没有误置。
6月9日，梦园圆梦。爸爸妈妈带着她医院。
早预防，改善罕见病患者的生命质量
杨*林教授表示，长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”，但如今需要改变的是脊髓性肌萎缩症“无法治愈等于无法治疗”的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。他提醒脊髓性肌萎缩症患者，以现有的技术条件，患者大多可以接收手术治疗，当侧弯度数小于0-60度时，可以采取保守治疗，但当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早手术，改善他们的生活质量，避免拖到梦园如此严重的程度。
脊髓性肌萎缩症作为一种遗传性罕见病，除了患者治疗，预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群携带率达到四十分之一，通过一次简单的验血，就能检测出谁是携带者。医院自年开展脊肌萎缩症基因检测，在全国率先完成例育龄女性脊肌萎缩症筛查研究，获得了我国脊肌萎缩症携带率数据，医院同时也是上海市最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。
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