相信不少人还记得，前不久，号称“史上最贵”的药在美国上市，每支售价.5万美元，约合人民币万元。
看到这，很多人只有一个感受：世上又多了一种“不治之症”，因为实在是买不起药。那么，这种需要用“史上最贵”药物治疗的，究竟是什么病呢？事实上，它虽然被称为“罕见病”，却是最“常见”的一种婴幼儿遗传病。一旦患病，等待患儿的，将是无法站起来的童年。
这个只能躺在床上的孩子是小竣宇，刚满1岁。在其他孩子蹬腿、活动的年纪，小竣宇只能微微动下手指头。他在3个月大时仍不会翻身，渐渐头也立不住了，最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种基因疾病，患者大多是婴儿。因为运动神经细胞受损、凋亡，他们连翻身、抬头、爬行都难以实现。据调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。
“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型患儿的运动能力会很快退化，寿命一般不超过两岁。现在小竣宇的脖子已经完全没有力气。喂食时，要用手托着他的后脑勺，再抱起来轻轻拍着背，食物才能流进孩子的胃里。
“脊髓性肌萎缩症”给不少家庭、孩子带来痛苦，医院对这种疾病仍然束手无策。不久前，一款专门治疗“脊髓性肌萎缩症”的药品在美国上市，但标价.5万美元，约合万元人民币；另一款刚获批在国内上市的治疗药物，第一年的治疗费用就达万人民币，且需终身用药，平均每年治疗费用在万人民币上下。这样的国外进口药，让满怀希望等待救命药的患者家庭再一次跌入谷底。
有专家预测，虽然目前已有一些制药公司投入对“脊髓性肌萎缩症”的医药研发，但价格依然有可能居高不下。
国外高昂的药品费用，让患者家庭仍然无力承担。随着越来越多人了解这种疑难罕见病症，也有人开始在生育前通过基因检测，明确孩子是否有患病的基因。
而据了解，有些家庭的第一个孩子虽然为患儿，但夫妻双方再次生育时也可以通过第三代试管婴儿技术，避免再生患儿。其实，对于罕见病的治疗药物，有一个十分形象的称呼，叫做“孤儿药”。因为罕见病患相对较少，市场需求少，研发成本高，所以很少会有企业
