脊肌萎缩

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聚焦罕见病临床疑难问题经开区企业成功举 [复制链接]

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6月25日,由经开区区内企业西安天隆科技有限公司承办的天隆智检论坛——脊髓性肌萎缩症(SMA)精准筛查与诊断学术沙龙会议巡回站在福建南平顺利召开。此次大会邀请了福建省内外多位妇幼临床专家共同探讨SMA精准筛查与诊断相关内容,特邀请福建医院检验科主任曹颖平教授对大会进行开幕致辞。南平市妇幼保健院医学遗传中心主任陈明发,医院检验科主任、厦门市基因检测重点实验室主任洪国粦教医院产前诊断中心副主任林堃进行会议主持。

活动现场,徐两蒲主任、周瑜主任、陈明发主任分别就《脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查和诊断》《罕见病国内外研究现状及*策》《脊髓性肌萎缩症筛查经验与案例分享》进行了系统分享。此外,陈主任还对南平市妇幼保健院典型的SMA筛查诊断案例进行了分享,其中,提到了运用天隆科技SMA基因检测试剂盒后筛查出两例受检者为SMN1纯合缺失型患者,并对天隆科技产品表示了高度认可。

专题讨论环节由福建省产前诊断中心常务副主任、福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主任徐两蒲作为主持嘉宾,福建医院产科副主任医师周瑜,医院检验科主任、厦门市基因检测重点实验室主任洪国粦教授等专家参与讨论,针对提升SMA三级预防水平以及SMA早期筛查、诊断对临床治疗的意义展开了激烈的讨论。

本次研讨会为SMA基因筛查与诊断提供了多种思路。未来,天隆科技依然会坚持自主创新,不断丰富产品链,探索更多的合作模式,智检论坛也会持续举办,为医护人员及分子诊断从业者提供交流平台,助力医疗诊断水平提升,守护人类健康!

作者:西安市经开区

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