脊肌萎缩

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市儿童医院神经内科罕见病不再是 [复制链接]

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经中国脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)诊治中心联盟批准,医院成功入选中国SMA诊治中心联盟成员单位。年2月10日上午,医务科马海欣科长、门诊办公室邰静主任、神经内科汪东主任、神经外科史航宇主任及神经内科医务人员代表共同举行了简朴的揭牌仪式。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,发病率是1/-1/,主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿,可能表现为竖头无力,运动发育落后,肢体松软,“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展,呼吸及运动功能逐渐减退,可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。

医院成功入选中国SMA诊治中心联盟,标志者医院神经内科在罕见病和神经系统疾病诊疗,康复方面的综合实力达到国内先进水平。医院将积极承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、康复管理任务,努力打造神经系统罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台,为更多罕见病患儿带来康复的希望。

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