本报讯6月18日，山西省优生科学协会、省妇幼保健院、医院联合推出“脊活未来”免费筛查公益项目。由此，我省例孕期及备孕期女性可免费接受相关筛查。
据介绍，被第一批列入罕见病目录的脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致死性遗传缺陷病，超过80％的重症患儿在4岁前死亡，大部分患者生存周期难以超过成年，即使轻症患者也需要终生依赖轮椅生活。在我国普通适龄婚孕人群中，每40人就有一人携带SMA基因缺陷，而每个家庭中就有一个家庭将有高达四分之一的几率生育SMA患儿。开展致病基因携带者筛查工作，可以有效避免SMA患儿的出生。
此公益项目还将建立相关诊疗专家协作组、携带者筛查与诊断防控体系以及遗传疾病样本库与数据中心，并开设非缺失型先证者家庭产前诊断及遗传咨询门诊，以此更好地推进我省遗传病的产前筛查工作，加固出生缺陷三级预防体系，探索并建立SMA筛查、诊断、治疗全流程体系，真正做到早发现、早诊断、早治疗。（阎轶洁）
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