雪中送碳·集爱送暖
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一封
感谢信
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年10月31日，我们母女三人连续第三年受邀参加由上海市罕见病基金会主办的病友大会，但是今年的大会对我们来说有着非同寻常的意义。当天下午，我们有幸聆听了由医院李西华教授的主讲《儿童遗传性肌肉疾病的诊断与前沿治疗》，其中正好提到了我们姐妹俩的疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）目前关于诊疗方面的最新进展以及针对特效药诺西那生钠的患者试用反馈。
我们当即利用大会茶歇间隙单独联系了李教授进行面诊和咨询，得知由于近二三十年来我国医疗技术的迅猛发展，所以我们姐妹俩儿时的诊断是不够精准与详细的。李教授建议我们尽快去做个基因检测，以便能更清楚地了解我们疾病的具体亚型和发展进程，并说道：“你们姐妹俩的情况我都记下了，我稍后帮你们联系一个公益组织，尽可能想办法为你们全家免费提供基因检测的服务。”
一根无形的爱心接力棒就这样传递下去了。大会第二天，上海集爱肌病关爱中心的罗臻老师就主动联系了我们。在了解了我们的情况后，罗老师当场表达会尽可能与检测公司协商，免费为我们母女三人进行基因检测。果然不出一周，我们就收到了罗老师寄来的检测包，里面包括基因检测所需的三支紫帽采血管、冰袋、泡沫密封箱以及一份非常详尽的操作指南，喜出望外的我们当天便通过快递将家系血样寄回。在年的最后一天，没想到仅过了一个多月的时间，我们就收到了罗老师的信息，检测报告已经出来了！考虑到年迈的母亲带着我们姐妹俩出行不便，罗老师主动提出会在元旦节后来我家，把检测报告送到我们手中。
这份迟到了三十多年的基因检测报告，应该是这些年我们家收到过最棒的新年礼物了！在此衷心感谢李西华教授和上海集爱肌病关爱中心热情善意、大爱无私的帮助，使我们姐妹俩能更清楚地了解自身的基因缺陷，从而为今后的精准治疗打好坚实的基础。
患者：寿文清
年元旦
—生命的诘难—
照片里笑靥如花的姐妹花：右边姐姐寿容君年出生，左边妹妹寿文清年出生。在姐姐出生9个月后，身体出现症状，于是父母带着娃开始了漫长又令人心力交瘁的全国范围内的求医问诊之路，但始终没有明确或有不同程度的误诊。又过了8年，这个家庭迎来新的生命，本是充满着新的希望和期待后，在同样9个月后，妹妹出现了和姐姐相同的症状……姐妹俩浑身上下瘫软无力，仅手指还有些微弱的力气，终年与轮椅相伴，一切日常起居都需要家人照顾。
然而诘难并没因此止步，年，寿家姐妹的父亲因癌症过世，这个家瞬间就像一栋没了承重墙的房子在风雨中飘摇，仿佛下一刻就要分崩瓦解。两姐妹原本就不容易的起床、如厕、洗澡等等都要由妈妈一人护理，这份困难和艰辛再次翻倍。
—转角遇到爱—
年10月31日周六，上海罕见病孤儿药及患友大会上，姐妹花遇见了医院肌病主任李西华医生。李医生得知姐妹的情况后，立即在会场进行了患者问诊，经过评估，当场电话给上海集爱肌病关爱中心基因检测公益项目的负责人，要求其跟进寿家姐妹情况，对接免费基因检测服务。次日周日，集爱相关负责人到达会场，第一时间里接洽上了寿家姐妹并做了妥善安排。当医生到姐妹家中抽血时，发现姐妹俩长期不运动，所以静脉又细又深，几乎无法察觉……
一个多月后，长年未确诊的姐妹在集爱公益帮助下通过基因检测终于得到了确诊结果：两姐妹均为罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种运动神经元性疾病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽，它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。
—使命的实践—
集爱从上至下一直都在积极用行动实践
