为什么会发生脊髓性肌萎缩 [复制链接]

答：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，发病率为1/～1/，为仅次于囊性纤维化的临床常见的常染色体隐性遗传性疾病，其病因主要是运动神经元存活（survivalmotorneuron，SMN）基因发生缺失或突变。

脊髓性肌萎缩症的临床主要表现为四肢近端肌肉萎缩，肌张力降低，腱反射减弱。通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌的受累则会导致患者更容易出现肺炎以及其他的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响，智力正常。

不同的实验室会根据自身实际条件选择适合自己的SMA实验诊断方法。其基本流程为：临床医生拟诊为SMA，进行SMN1基因和SMN2纯合缺失检测。如为纯合缺失，则确诊；如为杂合缺失，则再次由医生进行临床评估，如果临床症状符合SMA，肌电图等检查也支持诊断，则需要进行SMN1基因测序，检测SMN1基因点突变。