某女士，年10月剖腹产1男婴，出生2个月，死于重症肺炎、呼吸衰竭。基因诊断为SMN1基因exon7纯合缺失，疾病诊断为婴儿型脊肌萎缩症。
年12月患儿父母在儿科拿到了基因诊断报告后来到赣州市妇保院生殖与遗传科进行遗传咨询，基因诊断报告显示：患儿携带SMN1基因，Exon7纯合缺失，Exon8杂合缺失突变；母亲携带SMN1基因，Exon7和Exon8杂合缺失突变；父亲携带SMN1基因，Exon7杂合缺失突变。医生在充分知情同意后为患儿生前留取了血样并与父母血样进行了家系预实验，检测结果显示，此家系突变位点（SMN1，Exon7和Exon8缺失）经家系gDNA验证成功，针对该突变位点的三代试管婴儿技术可行。
医生再次为这对夫妻进行遗传1、脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,如父母均为携带者，每一次生育，胎儿有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率不携带父母来源的致病变异，与性别无关。该病临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，目前尚无根本治疗手段。人群携带者的频率约为1:40-1:60，也是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。2、生育方式选择：①自然妊娠+产前诊断；②第三代试管助孕+产前诊断；3、夫妻双方生育力评估。4、夫妻双方决定第三代试管助孕。5、告知第三代试管助孕过程，时间及费用。6、夫妻双方同意第三代试管助孕后必须进行羊水穿刺产前诊断。7、签署《PGT遗传咨询意见书》8、签署《胚胎植入前遗传学检测-单基因疾病（PGT-M）知情同意书》
年3月17日医生为该女士移植了1枚经胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）不携带父源和母源致病突变位点的完全正常的优质囊胚。
年7月8日为确保万无一失，医生为准妈妈进行了羊水穿刺，抽取羊水进行相关基因外显子缺失和重复性检测。
年7月19日报告结果胎儿SMN1基因第7和第8外显子完全正常。胎儿羊水验证获得成功！
岳林林医生
