脊肌萎缩

注册

 

发新话题 回复该主题

当她得知自己有家族病史腹中胎儿保不住了 [复制链接]

1#

这种罕见病传男不传女10-12岁丧失独立行走能力

都市快报报道36岁的王女士之前产检一切正常,怀孕后却得知,自己有进行性肌营养不良(DMD)家族史。原来,王女士的妈妈在生她之前,还生过两个男孩,都是在很小的时候就发病夭折了。后来妈妈和她做了基因检测,检测结果显示都是DMD遗传病携带者。

DMD属于罕见病,是由基因缺陷引起的肌肉进行衰弱和萎缩的疾病。主要表现为进行性、对称性肌无力,患儿通常走路晚,易摔跤,3岁左右开始步态异常,10-12岁丧失独立行走能力,大多数患儿最终会卧床不起,最终因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

DMD的一个特点是传男不传女。也就是说,如果生的是女孩,有一半的几率会携带致病基因,一般不会发病;如果生的是男孩,则有50%的几率是健康的,还有50%的几率会是DMD宝宝。

得知情况后,王女士担心腹中宝宝的健康。医院的医生,都建议做一个胎儿宫内诊断。

前不久,王女士辗转医院产前诊断中心张艳珍主任医师。张主任告知王女士,DMD属于X连锁隐性遗传病,在男性新生儿中发病率约为1/,大多数女性是无症状携带者,女性携带者生育患病男孩的概率为50%。孕妇如果是携带者,建议可以在孕11-13周6天之间行绒毛穿刺活检进行早期宫内诊断,很早就可以判断胎儿是否为DMD患儿。张艳珍为她做了脐血穿刺检查,遗憾的是,通过一系列检查,结果证实腹中的胎儿确实患有DMD。得知结果,王女士非常沮丧,但也只能接受现实忍痛放弃腹中胎儿。

张艳珍说,多数罕见病是遗传性疾病,而遗传病中大部分为隐性遗传,在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现,就要小心下一代出现相同病症的可能性。

“普通的婚检、产检无法发现罕见病基因的携带者,因此,大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后,发现明显的异常,根据症状判断可能是哪种罕见病,再对相关的基因点位进行筛查,从而进行确诊。”

由于罕见病种类繁多,表现各不相同,很多病的表现又不明显,像DMD、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病,一开始只表现为发育迟缓,很多患儿都是病发两三年后才被确诊,等发现时,病情已十分严重。

从优生优育的角度出发,为了尽量避免类似的悲剧再发生,张艳珍提醒广大备孕的夫妻,怀孕前一定要仔细了解双方疾病家族史,做好携带者基因筛查,孕前遗传咨询,怀孕后及时做产前诊断。

张艳珍提醒,如果第一胎不幸患上罕见病,一定要查清楚导致患儿发病的基因突变点位,夫妻双方也要检查相关的基因,并到遗传门诊咨询专业医生,找到根源后再考虑怀二胎。

分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题