脊肌萎缩

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肌肉无力无法站立这种罕见病成为2岁以下 [复制链接]

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“我一定要尽自己所能,让安安早日康复,摆脱像畸形小孩一样只能躺着的命运,我相信,只要我坚持下去,孩子总有一天会站起来,像其他孩子一样去看看这个世界。”肌肉无力,无法站立、行走;逐渐丧失各种运动功能,呼吸、吞咽受累受限,甚至危及生命……这些是脊髓性肌萎缩症患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。

脊髓性肌萎缩症健康中国行项目启动,帮助更多的脊髓性肌萎缩症早诊、早治、科学管理,助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病,对患者和其家庭都是巨大打击,多年来脊髓性肌萎缩症群体一直与病魔做着不懈抗争。

两岁的时候,孩子站不起来了

脊髓性肌萎缩症患儿安安的妈妈,跟中国大多数脊髓性肌萎缩症患者家长一样,深切地体会着这一疾病带给整个家庭的恐惧、辛酸和绝望,但是作为孩子的母亲,给了孩子生命,更想给她正常的生活,她坚信只有不言放弃,终会让孩子能得到有效治疗,像正常孩子一样重返社会。

安安与妈妈在读绘本

安安在出生后三个月的一次例行体检中被查出下肢力量不足,对此,家长并没当一回事,“孩子九个月时,得了肺炎,之后孩子肌肉力量越来越弱,坐不起来,当时医生让做基因检查,我没在意,想着孩子智力挺好,不是脑瘫,最多就是发育迟缓,慢慢就会好起来的。”每次谈到安安确诊的历程,安安妈妈就非常后悔。在安安两岁的时候,孩子还是站不起来,经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症。

首都医科医院吕俊兰教授介绍:“脊髓性肌萎缩症患儿主要发病于婴幼儿,可能表现为肌张力减退,头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展,运动功能逐渐减退。因此,针对脊髓性肌萎缩症患者需要精准遗传学检测,早期诊断,及时治疗延缓疾病进程。”

孩子确诊后,安安妈妈经历了人生跌落谷底的痛苦,她不停问自己:“我给了孩子生命,难道就不能给孩子未来吗?”在与家人反复讨论中,安安妈妈越来越坚定了自己拯救孩子的信念,“与其每天悲伤,不如努力寻找办法,我要让她好起来,不管什么后果,我都可以承担。”安安妈妈没有被击垮,反而在与病魔做斗争的过程中坚定了人生前进的方向,妈妈的乐观也激励着安安,在她幼小的心里种下了信心和期待的种子。

安安在做康复训练

呼吸力量越来越弱,一感冒就会进ICU

同样是脊髓性肌萎缩症患者家长,来自安徽滁州的宝蛋妈妈介绍:“孩子确诊脊髓性肌萎缩症后,我抱着孩子四处寻医求药。孩子呼吸力量越来越弱,一感冒就会进ICU,病危通知书更是接踵而至,我每天都活在提心吊胆之中。”

在为孩子求医问诊的过程中,宝蛋妈妈接触到了脊髓性肌萎缩症患者组织-北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心。在那里,工作人员告诉她,如何做好孩子的呼吸管理和康复,如何第一时间获取国内外治疗药物的进展。“我当时的想法和许多妈妈一样,就是一定要坚持到有药的一天,让孩子能得到治疗。”宝蛋妈妈说。

宝蛋在做康复训练

在以往很长时间,由于社会对脊髓性肌萎缩症的知晓及

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