??孕妇，30岁，第2胎，23周做胎儿结构性筛查时，发现双手呈重叠指状，经反复观察，双手手指位置固定，胎儿其它结构筛查未发现异常，孕妇唐筛和无创DNA检查都是低风险。医院进一步检查，医院超声检查仍然提示同样的问题，最后孕妇做了穿刺，做了核型分析，还有全外显子测序，最后诊断是X连锁脊髓性肌萎缩。
??脊髓性肌萎缩(SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的遗传疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传为主，也有常染色体显性遗传和X连锁遗传。脊髓性肌萎缩目前暂无有效治疗方法，严重类型起病急危害重，做好疾病的诊断与产前诊断，尽量避免更多患儿的出生是预防SMA的有效方法。
??本病例是超声对胎儿的手指畸形作出提示，临床医生对此进一步的分析和检查，从而诊断出该病。Ⅲ级超声检查虽然未对胎儿手指检查作出要求，但是在日常的工作中，超声医生也应该留意一下胎儿的细微结构，有时候会因此诊断出一些严重的遗传病。
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