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每年，都有幸运的研发者获得奖励，表彰其在治疗人类疾病做出的卓越贡献。
上周，年度的第三届年度科学创新者奖(InnovatorsinScienceAward)刚刚揭晓。
在疫情继续全球肆虐的当下，这个科学创新者奖尤其难得。
这个奖项，是奖励获奖者凭借在创新科学方面的卓越表现和不懈承诺，显著推动了罕见病研究领域的进步。
每位获奖者均获得20万美元的奖金。
上周，武田制药（Takeda）和纽约科学院公布了年度第三届年度科学创新者奖的获奖名单。
今年的“”资深科学家奖”获得者，是一位发现了核酸剪接，从而导致一个新药发现，治疗罕见的儿童遗传退行性疾病的研究者。
他就是冷泉港实验室的St.GilesFoundation教授AdrianR.Krainer博士。Krainer教授因其对RNA剪接机制和控制的杰出研究而获此殊荣。
（冷泉港的AdrianKrainer教授。网站照片）
RNA剪接是自然过程中的一个步骤，通过这个步骤，DNA中的遗传信息可转化为蛋白质。
Krainer教授主要研究领域，就是脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者的剪接缺陷。
SMA是一种因缺少运动神经元（SMN）而造成的毁灭性遗传性小儿神经肌肉障碍，可导致儿童进行性肌肉萎缩并最终导致死亡。
Krainer教授的研究，铺垫了道路，导致了世界第一个获批治疗SMA的新药，Spinraza（诺西那生钠注射液）。
核酸剪接的前世今生
Krainer和Ionis制药的弗兰克-贝内特(C.FrankBennett)还在此前共同分享了科学突破大奖。
年，这两位学者因为核酸剪接治疗儿童脊髓肌萎缩的新药发现，获得了突破奖(BreakthroughPrize)的生命科学奖。
突破奖是全世界科学领域内奖金最丰厚的奖项，单项奖金高达万美元。总计万美元。相比之下，诺贝尔奖的最高奖金约合万美元。
弗兰克-贝内特是药理学家，Krainer是生物化学家，他们发现，RNA剪接的自然过程中，生产出可以治疗脊髓性肌萎缩症的致病原因的SMN1的物质。
后来，这个新药就被命名为nusinersen。由Ionis公司授权渤健（Biogen）公司全球销售。年年底，nusinersen正式在美国获批，年，这个新药在国内正式获批上市。
好奇心驱动基础研究
作为东欧裔移民后裔，Krainer从小在南美乌拉圭的蒙得维的亚长大。
两位学者在年开始联手研究脊髓性肌萎缩症，14年的合作，终于修成正果。
“Krainer教授的工作为首个将通过全球监管部门审批的药物的研发做出了巨大的贡献，这个药物可延缓甚至预防遗传性神经退行性疾病的发生。"创新者奖项的组织方在声明中表示道。
核酸新药的应用也在不断扩大，不仅在肿瘤和心血管疾病，而且在罕见病尤其是神经肌肉退行性疾病领域不断有新药获批上市。
”罕见病影响着全世界数百万家庭，他们迫切需要也理应得到我们的帮助。我的实验室和我们众多合作者努力研究，开发出首个治疗SMA的获批药物，能够因此而获得这一殊荣，我感到非常荣幸。“Kariner教授表示道。
他鼓励更多的研究人员不断在好奇心的驱使下不断创新，造福患者和他们的家庭。
作为基础研究人员，好奇心驱使我们不断前进，体验发现的兴奋激动；但当我们的研究成果能够真正改善患者的生活时，其他一切都变得微不足道。
脑发育不良研究获”后浪“学者奖
前浪目前后浪不示弱，这个创新者奖同时奖励了一名研究顽固癫痫和脑发育不良的研究者。
这位获得”后浪“学者奖，正式名称为”早期职业学者奖”的韩国科学技术院(KAIST)副教授JeongHoLee博士。
Lee博士因其对导致罕见脑发育障碍的大脑中干细胞基因突变的研究而获此殊荣。
根据报道，他是第一位确定顽固性癫痫病因的科学家，并明确了和几种脑发育障碍有关的基因，包括局灶性皮质发育不良、Joubert综合征和半侧巨脑症（大脑一侧异常增大）
Lee教授还是一家生物公司，SoVarGen的联合创始人兼首席技术官。
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