儿童白癜风病的症状 http://baidianfeng.39.net/a_yufang/150106/4552340.html 三湘都市报全媒体记者李琪通讯员姚家琦徐丽实习生肖雨璐视频李琪
“我去动物园了，没有看到大象。”眨着大大的眼睛，2岁半的纤纤（化名）一脸委屈向三湘都市报记者倾诉，元旦节她去长沙动物园游玩的小遗憾。
纤纤来自娄底新化，是个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。1月1日起，湖南执行国家新版医保目录，SMA特效药诺西那生钠注射液每针从近70万元的“天价”降至3.3万元。妈妈何维第一时间带医院，入院开始药物注射治疗。
“孩子能用上药了，我的人生没有留下遗憾。”25岁的年轻妈妈，在孩子迎来“新生”时，流下了喜悦的泪水。
（1月4日上午，医院病房，何维陪女儿纤纤练习走路。李琪配图）
曾经的遗憾：“病能治，但是我救不了她”
1月4日，医院的病房，何维弯腰搂着女儿的腰，慢慢往前教她练习抬脚走路。“妈妈，我在滑冰。”调皮的纤纤，有点抬不起脚，只能任凭双脚在地上拖行，不忍妈妈失望，以“滑冰”来安慰。
“她经常能感受我的情绪，很贴心。”何维眼睛一红，把女儿抱了起来，紧紧搂在怀里。
2年半前，纤纤出生，聪明，咿呀学语，很快就会和爸妈互动。可到了快1岁的时候，纤纤还不能翻身，何维带她去体检，医生表示，孩子运动能力似乎有点异常，医院检查。
何维赶紧带着纤纤来到医院体检，医生为纤纤进行了全面的检查，怀疑是SMA，建议进行基因检测。
“年3月份做的检测，4月份才出的结果，我永远也忘不了那段日子。”何维说，检测结果出来前，她甚至没有听过“脊髓性肌萎缩症”这种病。当得知这种病药物治疗要近70万一针，她和丈夫陷入绝望。
“病能治，但是我救不了她！”何维哽咽表示，自己和丈夫出生农村，几乎没有积蓄，70万一针的药费根本无力支付，她们只能选择保守康复治疗。
“天价药”纳入医保：孩子迎来新生，她也没有了遗憾
确诊后的一年多，纤纤的病情每况愈下，同龄的孩子都可以行走奔跑，她却只能坐着。
“我们回到了娄底，开始进行针灸治疗，孩子太痛苦，就放弃了。”把女儿每天都抱在怀里，何维收获了很多亲密的幸福，但想起纤纤更应该奔跑在怀抱之外，她又会心痛自责到绝望哭泣。
“她常说妈妈我想走路，我想上幼儿园，可是我没有办法。”无法给孩子治疗，成为何维和丈夫巨大的遗憾，不敢去揭的伤疤。何维没有想到，这个伤疤，很快就要被治愈了。年12月3日，国家医保局公布最新医保药品目录，SMA的“救命药”诺西那生钠注射液，从70万元一针降至3.3万元入选目录。
“患儿群里的家长们都沸腾了，感觉抓到了救命稻草。”何维医院的专家联系，提出为孩子安排注射治疗，并约好新目录实施后就来注射治疗。
这个元旦假期，何维和妹妹带着纤纤提早来到长沙，她们去了长沙生态动物园，去了长沙方特东方神画。此前，因为孩子生病，何维从不敢“奢侈”，一般只带纤纤去免费的公园看看。
第一次看到了活生生的老虎、黑熊，还和鹦鹉对话，纤纤非常开心，但也因为没有看到大象失望，连续几天都在念叨。“宝宝，等你能走路了，我们再去。”现在的何维觉得一切都有了希望，和女儿约定，当她能走路了，再去看大象。
1月4日，元旦后上班的第一天，何维医院，预付了诊疗金。1月5日，纤纤将接受第一针注射。
“孩子能用上药了，我的人生没有留下遗憾。”SMA患儿第一年要注射六针，之后需要终身用药，何维坦言，虽然费用依旧高昂，但不再遥不可及，“医生帮我们算了一笔账，算上医保报销，治疗第一年花费10万左右吧。有了努力的目标，我们会尽力去解决。”
现场：4个孩子接受注射治疗，每一滴药都非常珍贵
医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤目前可以独坐，虽然不能走路，但还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好。针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液的注射治疗后，孩子有望能够站起来，到慢慢地可以行走。
4日上午，像纤纤一样患有SMA的9个患儿，在医院预约诊疗，成为该院在此种药品纳入医保后的首批接受注射的患者。其中4个孩子当天下午接受了诺西那生钠注射液的注射治疗。
（1月4日下午，医院，4岁半的乐乐在接受注射治疗。通讯员姚家琦配图）
4岁6个月的乐乐，在15点30分第一个接受了注射。“背要再拱起来一点，头还要靠近胸口一点......”病床上，神经内科主治医师刘舒蕾摸摸乐乐的脸，轻声安慰，帮她调整体位。
副主任医师康庆云拿出低温保存后复温的诺西那生钠注射液，用注射器把药吸出来。“这个操作要细心，每一滴药都非常珍贵，尽量全部吸出来。”康庆云熟练地完成了操作后，把药慢慢推进乐乐体内，完成了这一次的治疗。
预后：及时用药后，患者寿命不会受到很大影响
吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。近几年来，随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期。
由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。补齐罕见病患者的用药短板，成为建设中国医保制度的一项重要内容，也是每年国家医保谈判中备受
