脊肌萎缩

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罕见病脊髓性肌萎缩症一针6997万元患 [复制链接]

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12月的一天,媒体人张恒在路公交车上看到一位蹒跚走路的孩童,突然崩溃大哭,逃下了车。他想到了自己将满两岁却还不会走路的儿子石头。这是儿子生病后,张恒第二次落泪。

第一次是他看到一张69.97万元的药费发票照片时。他瞅着那个数字,蹲在路边呜呜哭了一通。“作为一个父亲,没有办法救自己的儿子,觉得自己无能。以前是无药可医,现在有药了,却医不起。”

PICU外的直播

“伸伸手救救我的孩子吧跪求大家了”

12月18日,孙付国戴着耳机,医院PICU(儿童重症监护室)外,不时把背弓起,双手合十,对着手机屏幕作揖。屏幕另一端,是在直播间里给他打赏的粉丝们。

他的妻子于兰花,不停查看自己发在朋友圈的筹款链接。链接前边写着:“伸伸手救救我的孩子吧,跪求大家了。”36岁的她,头发已经白了大半。

半个小时前,他们的儿子名熙进PICU注射一支针剂,剂量5毫升,售价69.97万元。这是第四次注射。

夫妻俩已经把老家的房子卖掉了,把正在还贷的房子做了抵押,用以贷款,身边的亲戚朋友能借的也都借了个遍。只要情况允许,全天24小时都会开着直播,“有粉丝的打赏,直播时还能卖卖货,加上水滴筹。”

最难的时候,医院,身无分文的她和丈夫一天都没吃饭了,到第二天饿得实在受不了,才跟妹妹说了一声,用妹妹发来的两百块钱红包,每天买一包方便面,跟孙付国两个人吃,捱了半个多月。

名熙已经17个月了,他从出生到现在,一直躺着。医院的病房内,名熙侧身躺在床上,他身上插满管子。于兰花拿着拍痰器,轻轻给名熙拍着后背。拍痰、吸痰、做雾化,这一套做下来得一两个小时。于兰花不记得自己有多久没睡过一个整觉了,她每天晚上都需要实时监测着名熙的状况,还要不定时给他翻身。已经用上药的名熙,在于兰花眼里,情况是有好转的,“打完针后,会摇头了,现在笑也更自然了,哭声也大了,还长了一斤肉。”于兰花难得露出笑容。

被“抽中”的孩子

“我妈一屁股就坐在了地上我爸嘴唇开始发青”

跟名熙相比,还差12天就满2岁的石头偶尔能坐,但只要一歪倒,自己就不能爬起。

张恒觉出儿子的异常是在石头七八个月的时候,“按照老话,孩子都是三翻六坐八爬,石头之前躺着腿还可以蹬,七八个月的时候腿就完全不动了,也很瘦,我们刚开始都以为是营养不良。”

年9月份开始,张恒带着医院,“所有能做的检查都做了一遍,先是怀疑营养不良发育慢,后来让排除脑瘫、遗传代谢病、甲状腺病、脊髓灰质炎、病*感染。”10月8日,医院,医生说石头可能是SMA,一般情况下活不过两岁。“我妈一屁股就坐在了地上,我爸嘴唇开始发青,手抖得不行,我连续跟医生确认了好几遍。”

在张恒记忆里,年11月26日,是个“一辈子都忘不了”的日子。“我在高速路上,去给别人送捐款,然后收到了基因检测报告。”报告上写着石头被确诊为脊髓性肌萎缩症,也就是医生说的SMA。“绝望,当时就一个感觉,绝望。”

脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见病,每40-50人就有一人携带致病基因;携带者不会有任何症状,但如果两个携带者结婚,每次怀孕就有25%的概率会生下患儿。Ⅰ型一般病发于出生6个月内,Ⅱ型病发于6-18月内。因为一段异常的基因,患者全身的肌肉陷于无力和萎缩,各种运动功能会逐渐丧失,不能动、不能进食、直至不能呼吸。不幸地,石头、名熙都成为被“抽中”的孩子,名熙是Ⅰ型,石头则是Ⅱ型。

终于有药可救了

“看到了活下去的希望宝贝们在跟时间赛跑!”

张恒说,确诊后,他带着石头尝试了所有能尝试的办法,“喝中药,针灸,去青岛做康复训练。”由于肌肉萎缩,石头吞咽困难,只能吃流质食物,甚至连橘子瓣都咬不破。

在张恒家的客厅里,常年放着一个盛满水的洗澡桶,石头每天都要呆在里面扑腾一个小时,以锻炼肺活量和肌肉活力。洗澡桶的对面,放了一个铁制的站立架,石头每天都要被绑在上面,站立至少半个小时。

今年2月22日,全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准。那天,张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。张恒回忆,那时候群里的家长们,无一例外的是激动,觉得孩子有救了。彼时,诺西那生钠注射液的国内售价尚未公布,在美国,定价为12.5万美元/针,首年需要注射6次,治疗费用约75万美元,第二年的费用降低一半至37.5万美元。

4月初,一位SMA患儿妈妈在微博写下一段话:“1型羡慕2型的宝贝可以坐,2型羡慕3型可以站,3型羡慕4型可以走,4型羡慕正常的。其实我们的愿望很简单,就是希望宝贝们可以健健康康平平安安的。好在我们等到了药,看到了活下去的希望,希望药物尽快在国内用起来,希望价格能在普通工薪家庭的承受范围,宝贝们在跟时间赛跑!”

年4月28日,诺西那生钠注射液正式在中国上市,售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次,往后每年用药3次,终身不停。看到药价,“山东SMA之家康复交流群”里的家长们,沉默下来。

几千万换一条命

“有药医不起,如果我可以选,我宁愿没药”

“5毫升的药水近70万,一毫升是20滴,一滴就是元。”曾有医生如此计算。

没有几个家庭能承担得起用药成本。今年5月31日,中国初级卫生保健基金会宣布,“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动,为符合项目申请条件的患者提供援助药物。该援助项目在第一年提供药物买一赠三,往后用药都是买一赠一,即便如此,平均下来,每年也需自费万。10月10日,国内首批10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。

10月16日,名熙成了目前国内35名用药患儿之一。于兰花坦言,在给名熙用第一针的时候,她就知道自己肯定付不起第二次了。“能借的都借了好几遍了,老家的房子也卖了,县城的房子还在抵押,水滴筹也筹不到了。”但于兰花还想再试试。夫妻俩结婚16年没有生育,在人工试管的帮助下,才生下名熙。

她能想到的最坏的情况,就是背着名熙去乞讨,“不奢求他能像正常人那样,我只要他活着。他在,我们这个家就在,他没了,家也就散了。”

张恒不是没想过倾尽所有给石头用药。目前石头每月保守治疗的费用,都在万元以上。“第一是经济条件,不允许给孩子持续用药,就算家里卖房卖车,能给他用个一两年药,以后怎么办?再就是,我不想把家拖垮,不能让我的父母到最后连个家都没有,如果他们晚年落到租房子住,我心里过不去。之前是无药可医,现在是有药医不起,如果我可以选,我宁愿没药。”

他算了一笔账,就算是有援助赠药,头10年,仍需投入万元,再往后每个10年是万元。

为医保与筛查奔走

“基因筛查与诊断成本高暂不适合列入新生儿疾病筛查”

张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长,都开始为诺西那生钠进入医保而奔走。今年3月,国家医保局公布了《年国家医保药品目录调整方案(征求意见稿)》,第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。张恒带着全国患儿的照片和材料,递交到国家医保局。当时他们得到的回复是:“年12月31日以前上市的药物,有被纳入的资格。”

国内首家

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