暑假治疗白癜风 https://m-mip.39.net/nk/mipso_6298361.html2月26日
医院联合
海南省残疾人康复指导中心
海南省医师协会康复医师分会开展
“罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）”
康复指导与辅具适配专项义诊
为20余名SMA患者
进行康复指导和免费辅具适配发放
每年2月的最后一天是国际罕见病日。记者了解到，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的“特效药”——诺西那生钠注射液经国家医保局“灵*砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针，并纳入医保报销后，一年多来，海南30余名SMA患者通过药物治疗和运动康复，功能逐渐恢复，症状明显改善，对未来充满希望。
6岁患儿用“特效药”1年
妈妈：“希望她能跟小朋友一起上学”
*女士带女儿参加义诊活动，“希望孩子能跟正常孩子一起上学。”记者王洪旭摄
义诊活动在医院门诊大楼一楼举行，前来参加的SMA患者以小孩居多，也有一位34岁青年。他们备受脊髓性肌萎缩症折磨，有的症状轻能自己行走，有的则只能坐轮椅。见到给自己治病的医生，有的孩子踉踉跄跄走过去，给医生一个拥抱。
来自东方市八所镇的*女士，带着6岁的女儿参加义诊，对于女儿现在康复情况，她十分欣慰和满意。
年4月，*女士的女儿1岁多时，查出患罕见病SMA，但那个时候国内还没有特效药。“当时只做康复，没有药物治疗。”*女士说，当时孩子的运动能力很差，不能走路，但一直坚持做康复，没有放弃，当时医生告知他，等有了“特效药”孩子就有救了。
SMA是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由于SMN1基因的缺失或突变，患者多在幼年期发病，会出现肌肉萎缩、肌无力等症状，随着病情的进展，患者可能会丧失行走能力，无法自主呼吸等。
SMA是为数不多的有特效治疗药物的罕见病之一。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于年在中国获批上市。刚上市时，一支5毫升的诺西那生纳定价近70万元/针，曾因价格高昂引发广泛
