先天性肌肉萎缩症是一种先天性疾病，也被称为脊髓性肌肉萎缩症。该疾病主要是由于运动神经元的损害，从而导致各个肌肉组织萎缩和功能障碍。随着病情的进展，患者的运动能力将逐渐下降，直至最终成为无法自主活动。
该疾病可以依据发病时期和病理学特征进行分类。根据发病时期的不同，前者可分为原发性（出生时已明显症状）和后发性先天性（出生后数月内症状逐渐出现）。根据病理学特征不同，又可分为自发性（无明显原因）和继发性（由某种因素引起）。
先天性肌肉萎缩症的症状主要表现为肌肉萎缩、无力、震颤、骨关节变形等，下面详细介绍一下。
1.肌肉萎缩
最明显的症状之一就是肌肉束萎缩，开始是躯干肌肉，然后是四肢肌肉。患者的四肢肌肉明显比正常人细小，而且因为运动神经元受损，还影响了肌肉的发育和生长，导致整个身体明显比同龄人瘦弱。
2.无力
肌肉的萎缩导致患者肌肉的力量下降，肌肉张力异常低，表现出来就是肌肉无力。通常出现在四肢，肌肉无法自主收缩，手指甚至无法握拳，走路时也常常摔跤。
3.震颤
先天性肌肉萎缩症导致肌肉萎缩，肌肉张力下降，同时也会产生震颤（即手脚的轻微颤动）。这种震颤通常发生在休息或者轻微活动时，而在睡眠或者专注于某项任务时不会产生。
4.骨关节变形
由于四肢肌肉萎缩，关节因为无法承受相应的重量，因此很容易出现骨关节的异常变形。最常见的是髋关节、膝关节和脊柱弯曲。
以上就是先天性肌肉萎缩症的主要症状。需要注意的是，患者的症状往往因年龄、病情严重程度和疾病分类不同而有所不同。因此，及早识别和治疗先天性肌肉萎缩症非常重要，可以帮助患者在未来的生活中获得更高的生活质量和更长的寿命。
