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单基因遗传病系列
3-Duchenne型肌营养不良症
小杰是一个可爱的男宝，他的出生给家庭带来了无限的希望与欢乐，然而随着小杰的长大，父母发现小杰走路容易摔跤，行走困难，运动发育渐渐落后于同龄人，到小杰8岁的时候，他几乎完全丧失了行走能力，后经医生诊断为Duchenne型肌营养不良症，整个家庭陷入悲伤......
那么Duchenne型肌营养不良是什么病？严重吗，可以治愈吗？下面小编为大家简单的科普一下这个疾病。
NO.01
什么是Duchenne型肌营养不良症？
Duchenne型肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）又称假肥大型进行性肌营养不良，是进行性肌营养不良的一种类型，此病是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变导致无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏的一种严重的神经肌肉遗传性疾病。
DMD属于X连锁隐性遗传病，约有65%左右与遗传有关，35%为个体突变所致，活产男婴发病率约为1/。女性多为致病基因携带者，本人不发病，有50%几率遗传儿子。就是俗称的“传男不传女”现象。
NO.02
临床表现
患儿多于3～4岁出现较明显临床症状，因骨盆带肌及大腿肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒、登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。
随着病情逐渐加重，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手撑地，再撑于双膝缓慢地站立，称为Gowers征。而且患者常有双侧腓肠肌呈假性肥大。
此外，部分患者表现为行为异常、学习困难。30%患者有智力障碍。疾病后期可发生肌肉挛缩，造成膝、腕或肘关节屈曲畸形，腱反射减弱或消失。10～12岁逐渐丧失行走能力，常年与轮椅为伴。随着病情逐渐进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，20～30岁患者常因呼吸、心脏衰竭死亡，为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。
Gowers征（左）双侧腓肠肌假性肥大（右）
NO.03
DMD的检查与诊疗
DMD的检查
血清肌酸激酶测定
血液中肌酸激酶（CK）水平显著升高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍，严重者可达正常值的1万倍。疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性丢失，血清CK含量反而会下降至正常。
肌电图
肌电图显示肌源性损害，可伴较轻的失神经支配电位。
肌肉活检
肌肉活检可见肌纤维不同程度变性、坏死及再生，伴单核细胞浸润和结缔组织增生。进一步行免疫组织化学染色检测抗肌萎缩蛋白，如蛋白表达缺陷也可作为诊断依据。
基因测定
基因检测是采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和二代测序等检测有无特定基因突变，为确诊提供重要依据。
DMD的诊疗
根据临床表现和遗传方式，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般都能做出明确诊断。DMD目前尚无治愈方法，基因治疗和干细胞治疗至今仍处于基础和临床研究阶段，因此还不能作为DMD患者的临床治疗手段，但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关系统受累并给予相应治疗，能够明显延缓疾病进展。
本病预后差。不仅是肌肉运动障碍，而且会引起脊柱侧凸、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，大部分患者于成年早期死于呼吸和循环衰竭。
NO.04
DMD的预防
我国每年有～例DMD男婴出生，累计患者7万～8万人，是世界上该病患者人数最多的国家之一。由于目前尚无有效的治疗方法且预后差，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。
01
携带者的检出
MLPA等方法可准确检测DMD携带者的基因杂合缺失／重复的范围，点突变家系可进行基因测序，明确其杂合突变位点。已生育过1个DMD患儿的母亲，即使其外周血检测并非携带者，在未来怀孕也存在生育DMD患儿的风险，因其可能是生殖细胞嵌合体，基因突变可能发生在其卵细胞内。因此，已生育过1个DMD患儿的母亲，虽然不是携带者，当再次怀孕后也应做产前基因诊断。
02
孕期产前基因诊断
医院，DMD携带者可在妊娠9～12周取胎盘绒毛或17～23周取羊水进行产前基因检测，携带有与先证者相同突变基因的男胎应采取人工流产措施；携带有与其母亲相同突变基因的女胎，也应告知受检夫妇，其下一代男孩仍将有发病风险。
03
胚胎种植前遗传学诊断
医院，对于基因诊断明确的DMD携带者，可经体外人工受精后检测囊胚中的1个细胞，以确定该囊胚的DMD基因是否正常。对正常囊胚进行移植，可以生育健康后代。
NO.05
未来展望
DMD是X连锁隐性遗传病，属于罕见病中的一种。最近，一场“灵魂砍价”连上了三个微博热搜。“每一个小群体都不应该被放弃”、“希望你们再努力一下”，“真的很艰难，我觉得我刚刚眼泪都快掉下来了”等谈判语录让人深受感动。
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