治疗白癜风的办法 http://pf.39.net/bdfyy/jdsb/220321/10467294.html全国罕见病诊疗协作网成立第一年，各地上报的确诊病例就多达39万
“除了同情之外，广大医务人员是否应该多做点什么？”在第十届中国罕见病高峰论坛上，医院原副院长丁洁呼吁，医务人员要提高对罕见病的临床知晓率，就可以提早诊断，延迟患者生命。
“看罕见病的医生比罕见病还罕见”，正是中国罕见病临床诊治的现状。
罕见病的诊治更多依赖医生个人的职业追求，这是不争的事实。医学发展日新月异，如果医生没能及时掌握相关信息，就无法揪出罕见病。
“很多典型症状的罕见病，诊断起来其实并不难。”丁洁认为，让广大基层医生认识更多的罕见病，掌握诊断技巧，并融入到日常三级诊疗的体系之中，是目前亟待解决的问题。
01
罕见病协作网成效初显
《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目的阶段性汇报》显示：年-年，杭州市承担全省40%罕见病住院患者的诊疗；全省排名前15的医院承担近50%。
在中国，大部分罕见病的治疗集中在具有优势医疗资源的大城市，医院尚无诊治能力。
但偏偏是非一线城市的医务人员，才是接触中国每年77.4亿人次门诊的主力军。
罕见病80%是遗传病，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流动率低的地方，往往更容易发生遗传病。因此，医院是发现罕见病的第一道关。
然而目前的诊疗现状是：广大患者晃晃悠悠踩在一条狭窄、不稳定的供应链上：
从医院到医生，从诊断到治疗，罕见病群体的治疗之路布满荆棘。能得到对症的治疗就算“撞大运”，一个个家庭在就诊之路上随时陷入绝望。
国内有罕见病诊断能力的医生依然凤毛麟角，漏诊、误诊还是常见现象。让更多医生认识罕见病，将一个个零星的点连成线、扩成面，这是不少医学专家呼吁的事情。
年以来，江苏、湖南、黑龙江、四川等省的医学会已陆续成立罕见病分会。美国贝勒医学院贝勒遗传学实验室NGS部门执行主任杨亚平认为：“国家在认识和管理罕见病方面迈出的一大步。”
医院开始自行组织教育培训。不少专家建议：医院为核心，整合地区优势医疗资源，对医生进行专业培训。
年2月，国家卫健委成立全国罕见病诊疗协作网，首批家医院成为协作网成员。政府部门希望，通过区域协作和远程支持，医院罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
协作网成立第一年，各地上报的罕见病确诊病例就多达39万。
医院副院长张抒扬介绍：截止年底，国家罕见病登记注册平台涵盖了种罕见病，纳入近6万名罕见病患者，建立了个罕见病研究队列；对约1.5万名患者开展了随访，另有1.2万余份生物样本信息，约1.9万病例基因组学检测数据。
02
医生培训是破题关键
列罕见病名单只是第一步，自此，各地针对性的临床诊疗开始进入实质性阶段。
全国罕见病诊疗协作网初见规模，接下来承担重要救治环节的就是省级联盟。
年4月，医院牵头，医院、三医院、医院等9医院的湖南省第一批罕见病诊疗协作网正式建立。
医院是省级联盟的牵头单位，主要工医院和医院的上下联动，制定指南，为罕见病诊疗提供科学方法。
医院儿科主任彭镜认为：“大多数医务工作者对罕见病认识不足，导致诊断率比较低。”因此，协作网的重要工作之一，就是加大医生的宣教。
福建的类似协作网成立更早，运行已经有两年时间。14医院之间早已形成默契，目前，福建正在全省范围内摸排脊髓性肌萎缩症患者的情况。
福建医院副院长王柠介绍，福建省罕见病联盟以病种为中心，组建专病学组，制定规范化的治疗指南，再以此为准开展医生培训，“其中最重要的是，联盟将加强对医生的规范化培训。”
“加入协作网之后，医院医院开展医务人员培训，重点就是提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。”医院儿科副主任医师许珊珊如是说。
国内多位临床专家都把罕见病防治的重点确立在培养医生上。浙江大医院内分泌主任邹朝春认为：培训临床医生掌握罕见病的知识是长期工作，但现在，对大量病人来说这是迫在眉睫的事情。
多位专家均表示，若想摆脱目前罕见病诊疗的困境，不仅要加大医生的知识培训，还需要在医保报销、大病筛查等方面加大政策引导，全社会才会
