「本文来源：南海网」
近日，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，纳入7种治疗罕见病的药物。其中70万元/针的治疗脊髓型肌萎缩症药物诺西那生钠注射液，降价至3.3万元/针并纳入医保，将大幅降低患者负担，给很多患儿以希望。对此，海南省罕见病治疗专家认为，罕见病治疗的春天已经到来。
患非常罕见的巨锥形肌营养不良，男孩发育迟缓，皮肤如鱼鳞状；因患高胆固醇血症，女孩心脏不舒服；因寄生虫入脑导致感染，男孩反复出现怪异行为......近日，记医院儿科，多名患遗传性罕见病和非遗传性罕见病的患儿，在这里边接受治疗边等待“春天”。
新海南客户端、南海网、南国都市报记者王洪旭实习生殷天舒
患肾上腺脑白质营养不良8岁男孩出现认知障碍
“孩子小时候没症状，长大了才这样。”12月7日上午，一位8岁小男孩在父亲的陪伴下，医院儿科住院病房，医院儿童医学部主任、海南省医学会儿科专业委员会罕见病及遗传代谢病学组组长逯军看诊。医院就医，医生推荐过来的。逯军说，男孩患的是肾上腺脑白质营养不良，这属于罕见病，之前类似的罕见病人也诊断过，在药物治疗方面，确实没有什么很特效的药，但在国外有一种特殊食品洛伦佐油可以改善症状，但很难买得到，是非常棘手的问题。
逯军主任查看出现运动和认知障碍的8岁男孩。记者王洪旭摄
逯军表示，初步检查，该男孩有一个非常特别的影像学——脑白质异常信号，经核磁共振检查发现其枕区是双侧对称的，像一个蝴蝶的翅膀一样，高度怀疑为肾上腺脑白质营养不良；然后又做了促肾上腺皮质激素、皮质醇、极长链脂肪酸、串联质谱检测等，最后进行基因检测得到确诊。
目前，该男孩有发育落后、运动和认知障碍等急需改善的，需要进行综合治疗以提高生活质量。逯军表示，如果能够买到的话，患者可进食洛伦佐油，以改善病情。接下来将根据孩子情况，选择药物替代治疗。
患十分罕见的巨锥形肌营养不良4岁娃皮肤如“鱼鳞”伴孤独症
“这孩子发育不好，皮肤非常特别，像鱼鳞状......”看完刚住院的8岁男孩，逯军又接诊了一位4岁的男孩小寒（化名）。根据目前的检测，逯军诊断小寒患非常罕见的巨锥型肌营养不良。
逯军表示，这种病的发病率非常低，他们通过肌肉活检发现孩子的线粒体发生了变形、肥大，和正常孩子的线粒体对照发现了问题，这次让家长带孩子作进一步检测，线粒体问题是先天性合并症，还是后天继发引起的问题，以便进行治疗。
由于小寒前期治疗花了很多的钱，医院做了基因检测，目前逯军采用科研经费免费为其检测，减少家长的负担。
逯军查看一位曾患罕见病的患儿的康复情况，这次他又出现关节疼痛。记者王洪旭摄
“4年来，我们能想的方法都想了，做过高压氧、神经生长因子治疗，语言和精细动作康复等，但效果不理想。”小寒的母亲王女士说，怀孕期间胎儿就有宫内发育迟缓的症状，但孕期产检没有发现，直到生产前一周，医院体检才发现，但已经无法补救。
一位母亲陪着患罕见病的孩子等待做检测。记者王洪旭摄
小寒顺利降生，体重4斤2两，身长45厘米，出生时没有什么异常。王女士说，宝宝三个月大时问题开始出现，不会抬头、康复训练没有进步，若生病发烧，大运动发育明显退步，且难以恢复。一岁半时，小寒出现孤独症症状，沉浸在自己的世界里，康复治疗对他没有效果。
“希望能有治疗我孩子的特效药。”王女士说，她得知逯军主任是专门做罕见病的专家，于是慕名求医，但逯军主任表示，目前还需进一步详细的诊断，再制定治疗方案。
寄生虫入脑致感染男孩突发关节痛“哇哇”乱叫
“寄生虫进了脑，脑脊液里有虫子。”医院儿科病房13床，住着一个11岁的男孩，两年前查出患非遗传性的罕见病，经治疗后有好转，今年又出现关节疼痛，再次入院治疗。
逯军表示，目前大家认识的罕见病都是狭义的罕见病，大部分是遗传代谢的罕见病，其实罕见病还有很大一部分是非遗传代谢的罕见病，也称罕见的非遗传病。这名11岁男孩就是属于非遗传代谢的罕见病，属于因寄生虫感染诱发的脑炎。
“这个孩子有寄生虫进了脑，我们通过基因检测、抗原抗体检测，发现了脑脊液里是有虫子。”逯军表示，年春节后，9岁男孩小灵（化名）在家人陪同下医院就诊。
此前，小灵会突然出现双下肢关节疼痛难忍，难以站立，浑身异常难受等症状，过一段时间症状又突然消失。就医时，小灵没有四肢关节肿痛，看上去很正常，他的精神、发育、行为举止、运动等与同龄同性别的孩子无异。
然而，当逯军与孩子父亲询问10分钟左右时，患儿小灵突然出现了浑身难受，关节疼痛难忍，不能站立，口中“哇哇”乱叫，浑身“难受”的怪异行为。
当时，工作30多年的逯军都被这个怪异行为怔住了，患儿之前的检查结果并不支持癫痫的诊断，那肯定还有别的原因。
一位巨锥形肌营养不良的患儿，要跟逯军主任“碰头”。记者王洪旭摄
随后，逯军为小灵进行全面的体格检查，发现患儿的头皮(多数情况下)和颈部及躯干(少数情况下)会出现此起彼伏的游走性包块，有的包块会自行破溃，流出非脓性液体后自行愈合并结痂，之后其他部位会再次出现类似包块，这种现象已经持续了几个月，家长以为是皮肤的感染而没有在意。
但是，逯军高度怀疑是寄生虫的幼虫在人体内游走，经抽血进行寄生虫特异性抗体检测，显示有多种寄生虫抗体阳性，查出猪囊尾蚴抗体、脑囊虫抗体、裂头蚴抗体等，确定有多种寄生虫感染。
“后来，为患儿小灵开具吡喹酮治疗药物,口服治疗1个月后症状消失，基本治愈。”逯军表示，此次小灵又出现关节疼，需要进一步检查。
尴尬：罕见病治疗药缺乏有的药属超说明书用药
“罕见病的种类繁多，治疗药也相当缺乏，研发成本也高。”逯军表示，罕见病药物研发需要的投入大，周期长，很多罕见病药物生产投用也非常昂贵，给很多家庭带来经济负担。
其中，也有一些药物价格并不高，甚至比较廉价，对治疗罕见病是相对有效的，比如治疗线粒体脑疾病的一些复合辅酶，现在市场上就找不到了，这些药物也是比较稀缺的。
另外，有一些治疗药物面临尴尬境地，其在罕见病治疗指南上有，但是该药物的说明书上却没有这个病种。比如自身免疫性脑炎属于非遗传性罕见病，已经列入国家《罕见病诊疗指南（年版）》中种罕见病之内。逯军介绍，有一种治疗淋巴瘤的化疗药物利妥昔单抗，在国外已经将此此药用于自身免疫性脑炎的一线药物，但在国内属于二线用药，若使用属于超药物说明书用药，用药存在不少风险和困难。
逯军主任为一位患罕见病的女孩检查。记者王洪旭摄
此外，对于一些罕见遗传代谢病的孩子，需要用特殊的食品，比如一些遗传代谢病的婴幼儿需要喝特殊的奶粉，市场也比较稀缺。比如，有一种治疗肾上腺脑白质营养不良的洛伦佐油，属于特殊食品也很难买到。
对此，逯军呼吁，对于有国内外文献说明、以及多年临床实践已经证实有良好疗效及较高安全性的罕见病药物，希望国内罕见病专家学者、政府部门等能推动对药物说明书进行必要的修改。
未来：罕见病治疗的“春天”让更多罕见病患者看到希望
“现在罕见病治疗的‘春天’真的到来了，7种罕见病药入医保，对患者及其家属是非常利好的消息。”逯军说，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生注射液经过医保谈判后，价格下降幅度达到了95%，加上医保报销的比例能够达到60%，这将大大提升该疾病的用药率，预计八成患者能够用药，是真正惠及患者的大好事。
逯军表示，“患者有药可用，用得起药，这是我们最希望看到的，相信以后脊髓性肌萎缩症这类的病种治愈率会明显的提高。”
据了解，年国家医保药品目录调整，谈判新增7种用于治疗罕见病的药物，进一步缓解患者经济负担，包括用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液、治疗血友病的人凝血因子IX、治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液等。
罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。
逯军表示，对于罕见病的治疗主要是精准诊断和分类统计、孤儿药的开发与应用、社会医疗保障三大主题，随着国家对罕见病的研究、临床诊断、医保支付和人文关怀等多方面的大力支持，将大大减轻罕见病患者的治疗负担。未来，随着治疗罕见病的孤儿药的开发与引进，越来越多的罕见病将成为可治性罕见病，让更多罕见病患者及家人看到希望。
责任编辑：林靖钧
