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台海网1月8日讯（海峡导报记者钱玲玲/文常海军/图通讯员夏一保）昨天上午，在厦门市妇幼保健院，8岁的罕见病患儿乐乐正在接受腰椎穿刺，厦门市第一针“诺西那生钠注射液”顺利注射到她体内。
这种因国家医保谈判“灵魂砍价”被全网
从1岁多确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）以来，这一针，乐乐已经苦苦等待了6年多。
和乐乐一样，昨日，厦门共有4名罕见病患儿注射了“诺西那生钠注射液”，如果治疗效果好的话，他们有望迎来新的人生。
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8岁患儿每天被抱着去上学
年，刚刚1岁多的乐乐，被诊断出患了脊髓性肌萎缩症。患病后，乐乐不能自己走路，很多普通人可以轻松做到的动作，她都无法完成。
SMA是一类常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活蛋白，导致运动神经元变性，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，甚至危及生命。它是目前2岁以下婴儿的头号遗传病杀手。
年，全球首款SMA疾病修正治疗药物“诺西那生钠注射液”正式进入中国市场，能有效改善患者运动、呼吸等重要功能。然而，一针近70万元的价格，令这个普通家庭望而兴叹。
但乐乐是个坚强的孩子，她始终积极面对困难，全家人也没有放弃她。“从幼儿园中班开始，我们每天抱着她去上学、放学，为了帮助她适应学校的环境，她爸爸一度辞掉了工作，全职陪她。”回忆起这些年经历的艰难，妈妈吴女士数度哽咽。
“之前没有特效药可以用，我们对她的治疗以康复训练为主，她的家人对她护理得也很好。在做评估的时候，乐乐是我们这批罕见病患儿里最棒的一个。”乐乐的主治医生、厦门市妇幼保健院儿内科副主任医师陆妹说。
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等了6年多终于打上第一针
多年的坚持，终于等来了希望。
年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布年国家医保药品目录调整结果，SMA治疗药物“诺西那生钠注射液”也通过国家医保谈判方式进入医保目录中，并于年1月1日起正式开始执行。
国家帮大家把该“天价药”由将近70万元一针，“灵魂砍价”至3万多元。纳入医保后，极大地减轻了患儿家属的经济负担。“当时看到这个新闻，我们激动极了，等到这一刻真的很不容易！如果没有国家帮助，没有医保报销，我们普通家庭根本用不起这样的药。”吴女士红着眼，内心满满都是感恩。
乐乐年纪虽小，但是她什么都懂。打针之前，她说，她要看看那瓶药。这是她患病6年多来，第一次用上特效药，她天真地问妈妈：“这个药打了以后，我是不是就能走路了？是不是就可以和其他小朋友一样，自己去上学了？”
吴女士的内心五味杂陈，既忐忑，又期待。她也盼望着，这样的一天早日可以到来。
主治医生陆妹告诉导报记者，接下来，乐乐要在63天里打完4针，再过4个月以后继续打维持针。“这是厦门第一次用上这个药，我们将根据患者康复的效果，不断调整治疗方案。”
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从近70万元降价到3万多元
一直以来，治疗罕见病的特效药几乎都是“天价”。
厦门市医疗保障局药械采购监管处处长、一级调研员徐峰说，国家医疗保障局自年成立以来，已经进行了4个批次的国家医保药品谈判，年新增67种，覆盖范围非常广，过去的很多“天价药”、用不起的好药，都进入到国家医保目录了，药品价格大幅度下降，再经过医保报销之后，患者的医药费负担被大大减轻。目前，已有个品种的谈判药品进入医保目录。
以乐乐为例，每针“诺西那生钠注射液”的价格已从近70万元降至3万多元，她只需自费20%药费，剩余的80%药费按规定纳入医保支付范围。
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约24名SMA患儿将接受治疗
厦门市妇幼保健院、厦门医院副院长吴谨准表示，脊髓性肌萎缩症属于罕见病中比较常见的一种，在人群当中的携带率大概有2%，发病率大约是1/。“任何罕见病，在中国这14亿的人口基数上面都不罕见。我们觉得，每个群体都不应该被放弃。”吴谨准说。
目前，闽西南地区开医院非常少。厦门市妇幼保健院是闽西南地区首家开展SMA患儿“诺西那生钠”医院，该区域大部分带有出生缺陷的孩子被筛查出来以后，都曾到厦门市妇幼保健院就诊。自年开始，该院实验室登记在案的SMA患者就有约80名。“这次国家医保政策的大力支持，惠及了广大SMA患儿。据最近的调研，约有24名SMA患儿选择在我院接受国谈药‘诺西那生钠’的治疗。”吴谨准说，“同时，这也让其他罕见病患者看到了希望”。
