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近日,医院(青岛)顺利开展了胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,它是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病,在新生儿中发病率约为1/-1/。根据起病年龄和运动里程的获得情况,SAM分为SMAI型、II型、III型和IV型。SMA如果不进行治疗,SMAI型的婴儿多无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力,并且出现呼吸、吞咽障碍,给家庭和社会带来沉重的负担。
诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物。年2月22日,诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准,成为中国首个治疗SMA的药物。
为提高国内SMA诊断治疗水平,年由“中国初级卫生保健基金会”牵头组建了中国脊髓性肌萎缩诊治中心联盟,第一批成员单位20余家,医院、医院等,医院(青岛)是第一批成员单位之一,也是胶东半岛地区唯一一家成员单位。
成为联盟单位成员后,医院(青岛)成立了由儿内科副主任黄启坤为组长,副主任廖培元和张萍丽、杨暖、甄媛媛医师为成员的SMA诊断治疗小组,小组成员均参加了SMA早期诊断、评估及诺西那生钠注射液治疗的系统培训。
2岁3个月的青岛女童乐乐刚出生时一切都很正常,2个月会抬头,4个月会翻身,6个月会独坐,但到10月龄时,家长发现乐乐的运动能力有些倒退:四肢活动减少,力量减弱,翻身困难。经肌电图、基因检测,乐乐确诊为脊髓性肌萎缩。为了治疗孩子的病,一家人多次前往北京、医院。终于在去年11月,医院接受了首次诺西那生钠注射液治疗,根据目前的治疗方案,每隔4个月就要接受一次注射。当乐乐家人得知医院(青岛)也开展这项技术,便于年11月30医院青岛院区的儿内科。
患儿入院后,杨暖、张医院婴儿神经肌肉疾病测试(CHOPINTEND),对患儿进行了细致的运动功能评估,同时完善常规检查,包括血尿便常规、全血生化、凝血功能、VitD水平、心电图、胸片、输血前检查、血脂、超声心动图等检查,排除了禁忌症。
杨暖医师对患儿进行CHOPINTEND评估杨暖医师对患儿进行CHOPINTEND评估
根据对患者治疗预期获益的个体化评估,并权衡药品治疗的潜在风险,与家长充分沟通后,医院青岛院区对乐乐进行诺西那生钠注射液治疗。
本次注射的药物由“中国初级卫生保健基金会”资助,采取冷链方式运送,在患儿家长、药学部、药企负责人、基金会工作人员及儿科医护人员的共同见证与核对下,确认送达药品无误,药瓶从冷链转运箱(4°C)中取出,使其自然平衡至室温(25°C)。
甄媛媛医师进行腰椎穿刺并进行诺西那生钠溶液鞘内注射
注射操作由甄媛媛实施,在黄启坤的全程指导下,廖培元、张萍丽、周士英以及儿科中心护理单元副护士长赵婷婷全力配合,腰椎穿刺成功后,放出5毫升脑脊液,然后将复温的诺西那生钠溶液鞘内注射。整个操作过程顺利,患儿无不良反应,这也意味着胶东半岛地区首例SMA诺西那生治疗工作取得成功。
经过系统治疗,患儿运动能力较前改善。此项技术的顺利开展,也为胶东半岛地区脊髓性肌萎缩患儿带来更多希望。