脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种严重致死、致残性神经肌肉疾病。作为一种常染色隐性遗传病，SMA致病基因SMN1定位于5q13.2，其编码的SMN蛋白是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白，并维持运动神经元的存活。年3月，邬玲仟教授执笔的《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》明确指出：SMN1第8外显子位于非编码区。
SMN1双等位基因发生致病性变异通常导致SMA的发生。
SMA
突变基因主要类型
1
95%的SMA由SMN1纯合缺失所致，即[0+0]基因型；
2
5%的SMA由复合杂合突变所致，即一个等位基因发生SMN1缺失，另一个等位基因发生微小致病性变异，为[0+1d]基因型。
SMA基因检测报告应如何解读？
在研究过程中，一些疑问也接踵而来，特别是SMN1上的关键致病位置是7号外显子还是8号外显子，或是两个外显子都是。互联网医生对于SMA检测结果的解读，各种遗传咨询说法，众说纷纭，各执一词，不符合科学依据。
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01
SMN1外显子7尾端存在一个终止密码子，外显子8改变与否，不影响SMN蛋白。
02
SMA指南及共识指出：SMN1外显子8位于非编码区。
年3月《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》指出：SMN1第8外显子位于非编码区。
年11月《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，指出：SMN1第8外显子位于非编码区，SMN1的缺失通常指外显子7缺失。
由此，从外显子8在SMN1基因上的位置可见，SMN1基因编码的SMN蛋白不包含外显子8，因此，无论外显子8是否发生改变，均不会影响SMN蛋白的功能，因此，外显子8可以说与SMA的发生无关。
同时，由上述证据，我们也可知，外显子7可单独发生改变，与外显子8并不是完全协同改变的，因此，不能由外显子8是否存在，来间接判断外显子7的真实情况。
正确的基因检测报告解读
SMN1外显子7为杂合缺失，判读为SMA携带者，无症状与正常人无异，无需进一步诊断和治疗。
SMN1外显子7为纯合缺失，判读为SMA患者。
SMN1外显子7不缺失，判读为正常人。
SMN1外显子8无论杂合缺失、纯合缺失，都与SMA患病无关。
