白癜风专家李从悠 https://disease.39.net/bjzkbdfyy/170608/5441088.html对于婴幼儿群体中，有一种极其可怕的“遗传病杀手”，这种病被称作脊髓型肌萎缩症，英文简写为SMA。
或许有朋友会说，难道SMA在孕检中检查不出来吗？其实抽取孕妇的外周血来进行检测，是可以发现是否携带SMA致病基因的。
不过，因为这种病是属于罕见病，而正常情况下，孕妇在孕期的常规筛查过程中，也是不会来进行SMA的基因筛查，因此，才会有很多家庭满心欢喜迎来一个新生命的到来，却不曾想到孩子的人生才刚刚开始，就因为SMA而被判了“死刑”。
SMA在新生儿中的发病率有多高呢？答案是六千分之一到一万分之一左右，可以说，这个发病率并不算低，这也导致在我国，目前至少有3-5万名的SMA患者，而且这还是有记录的患者数量，比方说一些偏远地区，如果孩子出生后患上了SMA，那么，很可能连确诊、治疗的机会都没有。
此外，因为SMA是一种遗传病，因此，如果父母中的一方，携带着SMA的隐性基因，那么，生下来的孩子将有25%的几率会变成SMA显性基因，从而在成长期发病。
那么，SMA有多可怕呢？
很多患儿出生后，一开始是不会发病的，但是伴随着生长发育，身体会渐渐出现运动失调、全身肌肉无力的情况，甚至到后来，就连基本的吞咽动作都很难完成，更别说像正常的孩子一样行走、奔跑了。
作为罕见病的一种，SMA还有一个自己的“姊妹病”——肌萎缩侧索硬化（ALS），大家可能看到这个名字很陌生，它还有另一个称呼是“渐冻症”。
相较于SMA是婴幼儿的“头号遗传病杀手”而言，ALS的主攻群体是成年人，两者的发病情况都差不多，都是属于神经系统的疾病，也都是无法根治的疾病，至少现有的医学技术而言，是极其困难的，只能是用钱来维持生命。
为何说是用钱来维持呢？这是因为对于这种罕见病，它的治疗药物价格，都是极其高昂的。想必很多朋友都记得，去年年底，国家医保局直接和多家药企代表进行谈判，希望可以为我国很多疾病的患者，争取到最大的福利。
而在谈判中，其中一款药物就是被称作SMA患儿“救命药”的诺西那生钠注射液。要知道，这款药物过去在我国的价格，是高达70万一针，而经过了去年年底的8轮“砍价”之后，最终，这款药物以降价超90%的幅度被纳入我国医保，而在经过医保报销之后，患者实付的价格不到万元。
得知这个好消息之后，我国很多SMA患儿的家庭也都激动万分，毕竟这意味着，自己的孩子有救了。但是，诺西那生钠注射液却是需要终身用药的，抛开首期治疗的4针费用，在后续的治疗方面，算下来的话，平均到每个月大约需要多元钱。
那么，是否有一款“一针见效”的SMA特效药呢？
答案是肯定的，而且这款“一针见效”的特效药也将在我国落地了，只不过，和西那生钠注射液相比，这款药物的价格，则让很多患者家庭连连摇头，表示“砸锅卖铁”都买不起。
那么，这款药的价格是多少呢？答案是.5万美元一针，折合人民币约为万元，而这款药物也被称作“人类史上最贵的药物”。
根据CDE的公示信息：这款“天价药”是来自于瑞士Novartis集团，它被称作Zolgensma（OAV注射液），目前在我国已经进入到临床试验阶段了。
那么，这款OAV注射液究竟为何这么贵？根据资料来看，它的治疗原理，是进行AAV基因治疗，简单来说，就是通过静脉注射来抑制患者体内的SMA致病基因，主要针对的患者人群，是在2岁之内发病的SMA患儿，而且需要在2岁之内进行注射，有可能会让患儿痊愈。
尽管看起来疗效很理想，但是，不得不说，这款药物的价格实在是太贵了，不过，对于OAV注射液的官方定价，Novartis集团却表示，这款药物的价格并不算贵，那么，为何Novartis集团要这么说呢？
这是因为虽然OAV注射液的一针价格非常昂贵，但是却只需要注射一次，而目前市面上其它治疗SMA的药物，都是需要终身用药的，算下来价格都要比OAV注射液高很多。
比方说如今已经纳入我国医保的诺西那生钠注射液，如果按照纳入医保前的价格——每针70万元来计算，每隔4个月就需要注射一次，那么，即使是10年的治疗费用，也将达到万元以上。
而另一款治疗SMA的药物Spinraza注射液，它也需要反复治疗，算下来10年的治疗费用大约需要万美元，这是什么概念呢？换算成人民币的话，将近万元。
因此，自然Novartis集团就认为这并不算贵了。那么，未来OAV注射液是否有机会纳入医保？目前还不好说，因为SMA已经有一款药物纳入医保了，而OAV注射液的价格太高，即使经过药企谈判，也无法触底到一个理想的价格。那么，问题来了，大家觉得这样的“天价药”在我国会有市场吗？
