据英国媒体报道，一名患有罕见肌肉无力症的女婴的父母表示，一种价值万英镑的神奇药物让她以他们从未想过的方式帮助了她的女儿。
这个女婴名叫伊莎贝拉·温菲尔德患，她患有脊髓性肌萎缩症（SMA），如果不治疗，这将是致命的，她将和家人一起庆祝她的第一个圣诞节。
今年5月，这名来自苏格兰东北部阿奇敦的婴儿在出生仅20天时服用了一剂佐根斯马（Zolgensma），这是目前世界上最昂贵的药物。
小伊莎贝拉的妈妈今年35岁，是一名翻译，名叫玛格丽特·帕卢辛斯卡（MargaretPaluszynska），她非常高兴，她说：“伊莎贝拉的整体表现很好。她的手和这个年龄的人差不多。”
“她在伸手和抓取上有完整的动作。她可以用婴儿勺自己喂自己，如果可以的话，还可以偷我们盘子里的食物。她的右手比左手稍强一些，但她对任何触手可及或触手不可及的东西都相当熟练。”
“她还不能翻身去够什么东西，但她可以在别人的帮助下坐着，她能够让自己和头直立起来，直到她非常累为止。她是一个淘气的小家伙，很喜欢笑，有时候会玩她的玩具，也喜欢聊天。”
蜷缩在圣诞树旁边小伊莎贝拉患有1型SMA，这是一种退化性疾病，导致肌肉衰弱，呼吸困难，每年在苏格兰只有三例——伊莎贝拉的父母描述了这种神奇的药物，使他们宝贵的女儿实现了他们做梦都没想过可能达到的效果。
伊莎贝拉36岁的爸爸理查德·温菲尔德是一名IT培训师，他说：“她的爷爷奶奶曾试着教她木琴。我爸爸把木槌放在她手里，她一发现可以用木槌敲击木琴并发出声音，她就非常开心地敲击着木琴。”
伊莎贝拉是苏格兰出生的仅有的两名在英国国家医疗服务体系（NHS）接受Zolgensma治疗的婴儿之一，这种药物有可能挽救生命，被称为世界上最昂贵的药物。
今年2月，医院给一名婴儿注射了第一剂这种昂贵的药物，不久之后，伊莎贝拉成为第二名接受单剂治疗的婴儿，当时的药物标价万英镑。
在5月20日接受治疗时，她才20天大，也就是在她确诊一周后，比5个月大的亚瑟·摩根还要早5天确诊，亚瑟是英国第一个接受该药治疗的婴儿。这使伊莎贝拉成了英国乃至全世界接受Zolgensma治疗的最小的孩子。
但直到最近几年，还没有治疗SMA的方法。大多数患有这种疾病的婴儿都活不过第二年。
亚瑟·摩根
大约四年前出现的药物nusinersen只能帮助SMA患者延长寿命，但据专家称，Zolgensrna的一次性剂量，理想情况是在婴儿出生后的前六个月服用，婴儿可能都不需要进一步治疗了，这是一个改变游戏规则的因素，有可能让婴儿坐、爬和走路。
玛格丽特希望她的小女儿能继续取得良好的进步，但她说最重要的是享受她的第一个圣诞节：“她太小了，现在还不懂圣诞节。爸爸妈妈都知道今天是圣诞节，但对她来说，这只是平凡的一天。我们并没有太大的计划。”
“她还处在喜欢感官玩具和新生儿玩具的阶段，喜欢任何能发出声音或有质感的东西。她有一只会吱吱叫的小羊，她喜欢我买的一架小钢琴，那架钢琴的触控板会发出声音。这是给一岁以上的小孩用的，但她可以轻敲键盘，发出一些声音。”
“她很喜欢音乐，对音乐的反应也很好。她可以拿着一本书翻页。她要当音乐读书人。她是个聪明的小家伙。”
玛格丽特会和女儿在玩耍的时候进行肌肉增强锻炼，她补充说：“伊莎贝拉仍然有点虚弱，可以做完全反重力运动，但如果我抬起她的腿，她可以在一定程度上抬起她的腿。在洗澡的时候，她可以把腿从臀部抬起来，在浮力的帮助下把双腿抬到水面以上。”
“她仍然有机会发展肌肉力量，甚至支撑自己的体重，也能走路。我们必须等待，看她是否只是在家里走一小段路，还是能够独立行走，但我们仍有希望。”
而那些没有像伊莎贝拉一样早早地用上Zolgensrna的SMA患儿没有任何行走的机会。报道称，来自大西洋彼岸的美国的一些拥有行动能力的SMA病例是那些和伊莎贝拉接受治疗时年龄大致相同的人。
“通常情况下，对于SMA1型，你甚至不会想到他们能移动身体。你希望你的孩子能够独立地拥有基本的生活功能，你会感激你的孩子还活着。伊莎贝拉已经拥有的灵活性，在这种疾病的自然发展过程中永远不会发生。”
“有三分之二像她这样的孩子，如果没有接受治疗，可能活不到两岁。如果不进行治疗，这种疾病是致命的。”对小伊莎贝拉来说，这并不是一帆风顺的。今年早些时候，她入院接受睡眠研究评估，监测呼吸和血液中的氧气水平。
医生当时的结论是，她夜间呼吸困难，需要在家里使用无创呼吸机BiPAP（Bi-levelPositiveAirwayPressure）。
玛格丽特说：“我确实预料到在某个时候我们可能会需要它，但我没想到会这么早。医生说这很常见，因为在深度快速睡眠中，身体处于最弱的状态。”
“白天她看起来很好，她会哭，会咳嗽。但这个微妙的阶段，也就是身体在晚上进入深度睡眠的阶段，是很困难的。健康的人在深度睡眠时出现呼吸问题并不罕见，但患有其他疾病的儿童——不仅仅是SMA——在夜间呼吸微弱时需要使用呼吸机。
“伊莎贝拉的鼻子上有一个小面具来调节她的呼吸。很难说她还需要多久。这取决于她的病情发展情况。医院会经常做一个后续研究。下次检查将在三月份。”
医院的儿科神经学家伊恩·霍罗克斯博士领导着这个10人小组，他说：“我们很高兴伊莎贝拉在接受基因治疗后的五个月里取得了进步。”
“和她的家人一起度过这段旅程，我们都见证了她的进步，这是一种快乐。我们对她的运动能力发展感到很高兴，希望在呼吸机的支持下，她也开始看到一些可爱的改善。”
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