潮新闻客户端记者刘千通讯员陈瀛阳光洒入清晨的病房,5岁的小糯米正坐在凳子上,神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬,让人很难联想到4年前还在襁褓中的他,已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。当时小糯米才8个月大,父母无意中发现他不能自己坐直,甚至逐渐不能翻身了。着急的父母开始带着医院,直到完成基因检测后才确诊,小糯米被一种叫做“脊髓型肌萎缩(SMA)”的罕见病盯上了。30%患儿无法存活至25岁被称为婴儿版的“渐冻症”医院儿童康复科矫金玲副主任解释,SMA是一种常染色体隐性遗传的疾病,人群中SMA致病基因的携带者在1/56,每个存活新生儿中就存在1个SMA患者。SMA的主要表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩,被称为婴儿版的“渐冻症”,发病年龄越小,致死率越高。根据小糯米的发病年龄来看,他属于SMA2型,预后差。运动能力会明显落后,上肢能力也会随年龄增长而下降,后期可能会出现关节挛缩、脊柱侧凸、胸廓变形的情况,部分患儿会永久失去独坐的能力,30%患儿无法存活至25岁。提到这个病名,大部分人都觉得“很罕见”,但一说到3年前国家医保局那场“灵魂砍价”,很多人的第一反应是:“哦!原来是这个病”,一下子“罕见病”就显得“不陌生”。年底国家医保总目录谈判现场,医保局代表张劲妮处长发起了一场“灵魂砍价”,这次砍价的天价药物就是治疗SMA的药物“诺西纳生钠”。最终,“诺西纳生钠”从年引入中国时的近70万元/针,降低为年的3.3万元/针,并被纳入医保。此后,又一治疗SMA的药物“利司普兰”被研发,并被纳入医保范畴。上帝为“小糯米们”关上了一道门,但医疗研究人员及国家医保系统不断争取,为“小糯米们”又打开了一扇窗。在SMA的临床治疗中,康复管理和康复治疗也是重要的一环。目前,小糯米正在医院儿童康复科接受综合性的治疗。儿童康复科团队认为,在制定治疗方案时,要考虑延长小糯米的生存时长,同时也不能忽略逐渐长大的小糯米对独立生活的需求,要