说起第三代试管婴儿技术,大家一定听过PGD和PGS这两个词,虽然只差了一个字母,但这是两个不同的技术哦!很多人对这两个概念是傻傻分不清楚~那么它们有什么不同呢?今天就由小编带大家分辨一下,第三代试管婴儿的核心,PGD和PGS究竟有何区别。
PGD-胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)
指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
PGS-胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening)
与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,剩余一对(2条)为性染色体,女性是2条X染色体,即XX核型;男性则是1条X染色体和1条Y染色体,即XY核型。一个受精卵包含了来自父亲和母亲各一半的基因,也就是说,它同时拥有了分别来自父母双方的染色体。有时候胚胎会出现多几条或者少几条的情况,这样就会导致女性流产或者孩子的基因缺陷。这就是为什么研究人员要发明胚胎移植前基因筛查技术的原因。PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况,但不同的是:PGS区别PGD染色体对数、结构是否正常主要检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因流产、发育缺陷防范问题单基因病的遗传(如:遗传性耳聋、多囊肾等疾病等)高龄、反复流产等适合人群患有单基因遗传病的夫妇
PGS技术是在PGD的基础上发展而来,因此PGS检查的问题会更多,更全面。
染色体的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或发生染色体遗传病;
基因是否正常决定了是否发生单基因遗传病。
两者间的本质区别在于,PGD是一种遗传学诊断,能诊断胚胎是否携带染色体和DNA缺陷引发的疾病(如地中海贫血、亨廷顿病、血友病等),但并不能检查染色体,也无法将染色体有问题的胚胎筛选出来。PGD侧重于遗传学诊断,PGS侧重于遗传学筛查。而PGS是在PGD的基础上开发出来的,通过对比分析胚胎是否存在非整倍体或染色体异常,筛选出健康的胚胎。因此PGS检查的问题会更多,更全面。
常见问题解答
Q:PGS/PGD应该选择哪种技术?当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者,抑或是家族中有人患有遗传病时,需要考虑使用PGD,以防止遗传病患儿妊娠。目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血;常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。而PGS则主要适用于以下人群:1.高龄女性(35岁以上);
2.反复流产;
3.胚胎反复着床失败;
4.严重的男性不育症;
5.有性别选择需求的夫妇。
通过胚胎植入前遗传学筛查,可以最大限度地减少流产风险,提高试管婴儿成功率。
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