病例概述
我国出生缺陷的发生率约为5.6％，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80％以上，具体包括染色体数目异常、大片段缺失／重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogeniccopynumbervariations，pCNVs)等。目前已明确由pCNVs所致的染色体微缺失／微重复综合征已达多种，综合发病率近1／，占染色体畸变所致出生缺陷的一半[1]。
STS综合征又称X连锁鱼鳞病，由于该基因位于X染色体，几乎全部见于男性，男性X连锁鱼鳞病的发病率约为1:～1:0，女性为携带者[2]。
案例分享
基本信息：
女方：27岁，Xp22.31杂合缺失；男方：30岁，正常；先证者（羊水）：Xp22.31半合子。
变异信息：
遗传
Xp22.31（-）区域缺失1.59Mb，经查询DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源，提示该缺失片段覆盖STS综合征99.2%异常区域。根据男女双方的基因型特征，每次生育男孩有1/2的概率与先证者基因型相同而导致发病，若为女孩有1/2概率为携带者。
PGT-M检测分析：
1.检测样本：男方（gDNA）、女方（gDNA）、先证者(gDNA)、子代胚胎6个（MDA扩增产物）；2.检测结果：(单体型结果详情附后）注：F1表示男方正常染色体；M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体。3.结果描述：
胚胎1、2、3并未携带风险染色体且为整倍体；
胚胎4、6虽未携带风险染色体，但胚胎4的6号染色体为三体嵌合，胚胎6的1号染色体为单体嵌合；
胚胎5携带风险染色体同时21号染色体为三体嵌合。
4.临床结局：
家系选择胚胎3进行移植，妊娠18+1周时，羊水样本的产前诊断未见异常。
5.单体型结果显示：
注：由于篇幅限制，只选取14个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。
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参考文献
[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,,36(4):-.
[2]王莉,娄桂予,张冰,等.X-连锁隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因检测[J].中华实用诊断与治疗杂志。
往期精彩回顾：
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