北京最正规看白癜风医院 http://www.wxlianghong.com/随着年人类基因组计划的完成，基因对疾病的影响越来越受到重视。基因是生物体贮存遗传信息的遗传单位，它位于染色体上（染色体是基因的载体，题图）。基因异常（或者染色体异常）引起的疾病，称为遗传性疾病。在所有的遗传性疾病中，神经遗传病约占60%。根据受累的遗传物质可将神经遗传病分为五大类，五类遗传病具有各自的遗传方式或基因传递特点。
（一）单基因病（monognticdisas）
人类细胞染色体是成对的，其上的基因也是成对的，称为等位基因。遗传病的发病涉及一对等位基因，由等位基因中的一个或两个基因突变所导致的疾病称为单基因病。单基因病严格按照孟德尔遗传定律，所以又称为孟德尔病（mndliandisordr）。截至年10月，人类孟德尔遗传在线（onlinMndlianInhritancinMan，OMIM）网站统计的单基因病有种。单基因病包括五类：
常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisas，AD）致病基因位于常染色体上，杂合子即可发病，致病基因为显性基因。其家系遗传特征为：（1）家族中的每一代均可有患病；（2）患者子代的患病率为50%；（3）家族中健康成员的子代中不会有患者出现；（4）男女患病率相同。累及神经系统的遗传病约有一半以上是以这种方式遗传，如脊髓小脑共济失调、结节性硬化、神经纤维瘤病。
常染色体隐性遗传病（autosomalrcssivdisas，AR）致病基因位于常染色体上，杂合子不发病，为致病基因携带者，纯合子才发病，致病基因为隐性基因；其特征为：（1）患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病；（2）患者同胞的发病的几率为25%；（3）父母有血缘关系者多见；（4）大多数情况下，男女患病率相同。绝大多数的遗传代谢病以此种方式传递，如肝豆状核变性、苯丙酮尿症等。
X连锁显性遗传病（X-linkddominantdisordrs，XD）致病基因位于X染色体上，杂合子纯合子均可发病，但是男性病情一般比女性的病情重，其特征为：（1）无论作为半合子的男性或者杂合子的女性均可患病，但男性的病情一般比女性重；（2）男性患者与正常女性婚配而生育的子代中，所有男性均正常，但所有女性均患病；（3）女性患者与正常男性婚配而生育的子代中，无论男女患病概率均为50%。该种方式遗传的疾病较少见，如X连锁的腓骨肌萎缩症。
X连锁隐性遗传病（X-linkdrcssivdisordrs，XR）致病基因位于X染色体上，杂合子不发病，纯合子患者少见，其特征为：（1）男性患者明显多于女性，基本上只有作为半合子的男性患病；（2）致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子；（3）男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因；（4）杂合子的女性在大多数情况下是不患病的，如肾上腺脑白质营养不良症、Duchnn肌营养不良等。
Y连锁遗传病（Y-linkddisass）致病基因位于Y染色体上，呈全男遗传，即爷爷遗传给爸爸，爸爸遗传给儿子，女儿均不发病也不是携带者。
值得注意的是，并不是所有的遗传性疾病都具有明确的家族病史。有些患者的遗传性疾病是由新发突变（dnovomutation）引起，即该突变不是由父母遗传而来，而是患者的胚胎在形成过程中产生的稳定变异而导致的疾病表型。所有的遗传性疾病都有可能发生这种情况。还存在另一种情形，那就是三核苷酸重复序列动态突变性遗传病，也称三核苷酸重复疾病（trinuclotidrpatdisas，TRD）或三核苷酸扩展性疾病（trinuclotidxpansiondisas，TED），是指致病基因内三核苷酸重复序列，如CAG，异常扩增而导致的遗传病。这种重复扩增是不稳定的，在遗传给下一代时常出现扩增数量的增加。当父亲或者母亲该重复序列的重复数处于发病的临界值时，在遗传给下一代时可能出现重复数增加，达到致病的水平。从而出现父母不患病而子女患病的情况。以上两种情况，患者在生育子女时还是需要进行遗传咨询，因为子女有获得该致病基因的可能。
（二）多基因病（polygnicdisas）
指多个基因座上的基因突变与一种或多种环境因素共同作用产生的疾病，多基因病不符合孟德尔遗传规律，可以有家族聚集现象，表现为由遗传因素决定的个体对环境因素作用的易感性，在家族中有发病率增加的危险。
多基因病的病因可以分为两种：（1）由一个主基因与其他基因同环境因素共同作用引起的。这种情况可为探讨多基因病的分子遗传基础提供条件；（2）由多个微效基因（minorgn）共同参与，与环境因素累加作用引起的，疾病由多个基因控制，遗传方式十分复杂。
神经系统多基因病的病种远远不及单基因病种多，但每种多基因患者数量之多则远远超过单基因病。癫痫、偏头痛、神经管缺陷病、帕金森病、阿尔茨海默病、多发性硬化等均是常见的多基因病。
（三）染色体病（chromosomdisas）
指染色体数目或结构异常引起的疾病。表现为染色体或染色体片段超过或少于两倍数的个体，虽然基因序列是正常的，但是基因组的平衡被破坏，出现各种先天性发育遗传。目前发现的人类染色体数目异常和结构畸变的有1万多种，已确定或已描述过的综合征有多种，这种染色体畸变如涉及第1~21号染色体，称为常染色体病，涉及性染色体（X、Y染色体）的称为性染色体病。神经系统最常见的染色体病是Down综合征（先天愚型）、脆性X综合征等。
（四）线粒体病（mitochondrialdisordrs）
由于线粒体DNA（mtDNA）上的基因突变引起线粒体代谢酶缺陷，所导致ATP合成障碍、能量来源不足出现的一类疾病。神经系统常见的线粒体病有Lbr遗传性视神经萎缩、线粒体脑肌病。
（五）体细胞遗传疾病（somaticcllgnticdisas）
体细胞遗传疾病是由体细胞中遗传物质发生改变导致的疾病，一般并不遗传给后代，而以上四类均引起了生殖细胞的基因变异，从而可以遗传给下一代。常见的体细胞遗传病，如肿瘤，体细胞中遗传物质突变是肿瘤发生的直接原因，是多种遗传性状改变的结果。此外，有些先天畸形亦属此类。
参考书目：
刘焯霖,梁秀龄,张成.《神经遗传病学》[M].北京:人民卫生出版社,:25-26.
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