白癜风检查需要做什么 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4348545.html这是关于几个绝望的家庭得到「重生」的故事。
MatteoAlmeida还在妈妈NicoleAlmeida肚子里的时候,就被医生断言:这个孩子可能不会活过他的第一个生日。
当医生向Nicole解释Matteo的病情的时候,她就知道,这并不是危言耸听,她的孩子罹患的是一个「绝症」,而这个绝症,是两岁以下孩子死亡的重要因素之一——脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)。
图源:nbcnews
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组遗传性疾病,最常见的SMA是由与染色体5q上存活运动神经元1基因(SMN1)的两个拷贝中的缺陷引起的。
该基因产生存活运动神经元(SMN)蛋白,其维持运动神经元的健康和正常功能。
由SMN1基因突变引起的SMA通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型;婴儿发病的SMA是最严重和最常见的亚型。
罹患SMA的孩子,运动神经元—脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏,运动神经元控制手臂,腿,胸部,面部,喉咙和舌头的运动。
因此,患儿将会慢慢失去说话,走路的能力,到最后,他们甚至无法呼吸和吞咽,并最终会被疾病夺去性命。
Nicole不愿意放弃这个小生命,她抱着对未知巨大的恐惧,开始自己着手开始研究SMA,寻找可能的治疗方法。
皇天不负有心人,通过一些志愿网站,她获知有两项正在进行的临床试验,科学家正在寻找可以参与测试的实验对象。
而Matteo的情况,正符合入组实验的条件。
在孩子出生的第27日,Nicole带他接受了这次基因治疗。
结果近乎「神迹」,直到现在,在将近四年后,这个小男孩健康强壮,没有任何SMA迹象。
MatteoAlmeida庆祝他的三岁生日
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