北京白癜风医院的疗法 http://wapyyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html来源：腾讯新闻
从20岁到31岁，郑宇宁因患罕见的庞贝病在ICU病房里，度过了一个女孩最好的11年。医生叮嘱宇宁多晒太阳可以减少感染几率。但是宇宁的身体状况，已经不允许她下楼晒太阳。于是父亲郑洋动手做了一面反光镜，用镜子将阳光折射到女儿身上，让女儿能每天多晒太阳。发病两年后确诊不是绝症的“绝”症
年2月，因突发呼吸衰竭，医院；两年后，她被确诊为广东省第一例庞贝病患者。庞贝病是一种罕见病，目前所知在世患者约人。
庞贝病并非绝症，可以用特效药注射用阿糖苷酶α进行治疗。但特效药费用高昂，无医保状态下，一年药费至少需要60万元。且患者体重越大，费用支出越高。
在无法足量用药的情况下，郑宇宁苦苦撑了11年。因为病情发展，她的脊柱侧弯明显，身体呈S型。
咳痰，是郑宇宁日常面对的最大挑战。因为呼吸肌受损，这件常人看来最简单不过的事，对庞贝病患者来说难如登天。每个小时，郑宇宁要咳5-6次痰，绝大多数需要父母帮忙按压完成。因为长时间按压辅助，宇宁腹部留下大片淤青。
父亲用反光镜让她多晒太阳
医生叮嘱宇宁多晒太阳，这样可以减少感染几率。可宇宁的身体状况，已经不允许她下楼晒太阳，ICU病房日晒时间又特别短。为了能让女儿每天多晒会儿太阳，父亲郑洋动手做了一面反光镜，用镜子将阳光折射到女儿身上。
随着太阳位置的变化，每隔5分钟，郑洋就去调整一次镜子的角度。这个时候，宇宁会闭上眼睛，感受阳光沐浴。郑洋说：“这是大自然给宇宁的特效药。”
“宁宁加油，早日回家过年”医生说，如果能够持续集中用药一年以上，郑宇宁将来很有可能摘掉呼吸机，甚至恢复正常生活。但面对高昂的药价，由于宇宁的家庭无法承担，她的身体每况愈下。
△郑宇宁喉管切开，插入呼吸机已经11年
年6月，广东省医保局正式回复了省*协十二届二次会议“关于将庞贝病患者用药纳入医保报销范围的提案”。医保局表示，“鉴于庞贝病等罕见病医疗费用高、人群少的情况，将继续牵头组织相关部门认真研究，提出解决办法”。提起这个消息，郑洋说话的语调明显变得兴奋起来。“感觉战斗到了胜利前夜，可此时也最怕女儿倒下”，郑洋说。宇宁一家三口面对镜头，总是自发伸出大拇指，这个时候，郑洋会带头高喊一句“宁宁加油，早日回家过年”。
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糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）也称α-葡萄糖苷酶缺乏症，年由荷兰病理学家Pompe首次报道，故常称为庞贝病（Pompe病），是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原贮积症。发病率约为1/~1/活产婴儿，但存在种族及地区差异，我国台湾的发生率为1/，美国约为1/。
临床表现
GSDII是累及全身的系统性疾病，临床差异较大，但主要以肌病表现为主，有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。主要涉及儿科、心内科、神经科、呼吸科等科室。
根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类：
婴儿型庞贝氏病的临床表现
成年型庞贝氏病的临床特征：
A.肌萎缩B.肩胛骨突出C.上眼睑下垂
致病机制
GAA基因突变导致溶酶体内的α-葡萄糖苷酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。
诊断及鉴别诊断
鉴别诊断
对于可疑婴儿型GSDⅡ，应注意与心内膜弹力纤维增生症、Danon病、GSDⅢ及Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。
晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、强直性肌营养不良和肌原纤维肌病等鉴别。
治疗预后
GSDⅡ是一个多系统受累的疾病，早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。
酶替代治疗：
婴儿型及晚发型患者均可使用rhGAA(如Myozyme)。对于婴儿型患者，一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可以显著延长生存期。
对症支持治疗：
多学科综合治疗，如心血管系统、呼吸系统、消化系统、运动康复等。
遗传咨询及产前诊断
本病为常染色体隐性遗传，先证者父母再次生育再发风险为25%。早期开展遗传咨询，检出突变基因携带者，并在此基础上进行产前诊断和采取有效措施预防患儿出生，是目前控制本病的根本方法。
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