恶性颈静脉球瘤椎体转移致急性脊髓压迫症一 [复制链接]

颈静脉球瘤（glomusjugularetumor，GJT）临床少见，年发病率约为1/万，占头颈部肿瘤的0.60％。GJT的发病年龄多在40-70岁，男女比例为1：6-1：3，散发性多见，少数为家族性，后者与琥珀酸脱氢酶（succinatedehydrogenase，SDH）基因突变有关。GJT大部分为良性，5％的患者可见多发性副神经节瘤，很少发生远处转移。我们报道1例经病理检查证实的恶性GJT多发转移致急性脊髓压迫症的患者，总结如下。

患者男性，64岁，因“双下肢无力4d”于年11月23日收入我院。患者4d前无明显诱因出现双下肢无力，进行性加重，由可扶物行走迅速发展至无法独自站立，并出现大小便障碍。半年以来，患者体重减轻5kg。既往年7月因“声音嘶哑、饮水呛咳”就诊，头颅MRI检查发现“左侧GJT”（图1），同年8月、9月先后2次行脑血管造影及Onyx胶肿瘤栓塞术治疗，未行手术治疗。吸烟30年，平均10支/d，已戒烟4年。婚育史及家族史无特殊。入院体检：体温36.5℃，脉搏75次/min，呼吸18次/min，血压/80mmHg（1mmHg=0.kPa）。意识清楚，言语流利，声音嘶哑；瞳孔及眼球活动未见异常；示齿口角无歪斜；听力粗侧正常；悬雍垂右偏，咽反射迟钝；转颈耸肩有力；伸舌左偏，左侧舌肌萎缩伴纤颤；双上肢肌力V级，双下肢肌力III级；双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（+++），双侧巴宾斯基征（+）；左侧T4、右侧T2水平以下深、浅感觉减退。血尿便常规、血生化、凝血、心肌标志物、甲状腺功能、感染三项、结核感染T细胞检测、自身抗体均无明显异常。红细胞沉降率27mm/h（正常值0-15mm/h），C反应蛋白2.03mg/dl（正常值0.8mg/dl），24h尿4-羟基-3-甲氧基苦杏仁酸（VMA）47.8mg/24h（正常值13.6mg/24h），神经元特异性烯醇化酶46.03ng/ml（正常值0-16.30ng/ml），癌胚抗原7.1ng/ml（正常值5.0ng/ml）。颈椎MRI可见多个颈椎、胸椎椎体及附件破坏，软组织肿块形成，C4、T2水平脊髓明显受压（图2）。18氟-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像（18F-FDGPET/CT）可见左侧颈部多发代谢活性增高淋巴结；多发代谢活性增高骨转移，伴脊髓压迫（图3）。B超引导下左侧颈部淋巴结活体组织检查可见极少量异型细胞，免疫组织化学：嗜铬素A（+），S（-），广谱细胞角蛋白AE1/AE3（-），突触素（++），Ki67（4％+），符合恶性GJT转移（图4）。

GJT是颈静脉孔区最常见的肿瘤，起源于颈静脉球外膜副神经节细胞。副神经节细胞正常分布于全身自主神经系统及肾上腺，发生于肾上腺的副神经节瘤即嗜铬细胞瘤，肾上腺以外副神经节瘤多分布于头颈部，包括GJT、颈动脉体瘤和鼓室副神经节瘤等。GJT椎体转移罕见，此前多为个案报道。肿瘤直径5cm、携带SDH基因B亚单位突变及血甲氧基酪胺水平升高对肿瘤发生转移有一定提示意义。

GJT的临床表现与生长部位有关：（1）中耳型：主要表现为搏动性耳鸣、听力下降、耳部胀满感，常常为首发症状。（2）颈静脉孔型或颅内型：主要表现为第IX-XI对脑神经麻痹，吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、斜方肌和胸锁乳突肌无力等，面神经管受累时出现面瘫，肿瘤体积较大者还可见舌下神经麻痹、脑干或小脑受压等症状。（3）混合型：表现为上述两型症状的组合。1％-3％的GJT能分泌以儿茶酚胺为主的多种神经肽类激素，为功能性GJT，患者可出现阵发性或持续性高血压、头痛、多汗、心悸、面色苍白、代谢紊乱等交感神经兴奋表现，有出现术中危象的风险。本例患者的临床表现符合颈静脉孔型的特征，尽管尿24hVMA水平升高，但病程中没有交感神经兴奋相关症状。

影像学检查是诊断GJT的重要手段，MRIT2WI序列发现“椒-盐征”对诊断GJT具有一定特征性，“椒-盐征”表现为在相对高信号的肿瘤背景内有血管流空所致条索状低信号区。CT检查对判断骨质破坏优于MRI，GJT在CT上的特征性表现是颈静脉孔扩大，边缘骨质呈虫蚀样改变。目前，脑血管造影已不单纯用于诊断，更多用来分析肿瘤血管结构及血流动力学特点，用于血管内治疗和制定手术治疗方案。核医学检查则主要用于判断是否为多发性副神经节瘤和是否发生远处转移，检查手段有18氟-多巴正电子发射计算机断层现象、68Ga-DOTATATEPET/CT和18F-FDGPET/CT。

随着颅底显微外科技术的进步，手术切除成为最主要的治疗方法之一，分为肿瘤全切和次全切除，方案的选择取决于肿瘤的大小、肿瘤与周围血管神经的关系。肿瘤完全切除脑神经损伤并发症发生率相对较高。立体定向放射治疗自20世纪90年代开始用于GJT，具有缓解率高、并发症少的优点，已逐渐成为GJT的首选治疗方式。血管内治疗多用于手术前辅助治疗，起到减少术中出血、缩短手术时间的作用。另外，随着对哪自然病程认识的深入，人们发现大部分GJT生长缓慢甚至自发停止生长，平均生长速度为1-2mm/年。因此，对于瘤体小、没有症状以及高龄患者，也可以选择观察和定期复查。

中华神经科杂志年2月第51卷第2期

作者：李伟刘银红何淑蓉刘一洲盛爱珍龚涛（医院国家老年医学中心）