白癜风最好的专科医院 http://baidianfeng.39.net/a_xcyy/240805/g9r284i.html一位年轻妈妈，怀里抱着不足一岁半的婴儿，跑到医生面前哭着求助。她的孩子，反复肺炎、四肢松软、没有哭声、呼吸微弱……
婴儿很快被送进ICU，靠呼吸机维持生命。在当时，中国还做不了基因检测，几经检查，最终通过肌肉活检，确诊婴儿为SMA患者。
时隔20余年，如今想来，那位妈妈的哭嚎声与绝望，仍在吕俊兰的脑海中常常显现，恍如昨日。彼时，面对生命流逝中的婴儿和崩溃了的妈妈，从事脊髓性肌萎缩研究工作、医院神经内科主任医师的吕俊兰教授也一度束手无策。
SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种高致死率、致残率的罕见遗传性神经肌肉疾病。
“90年代时，不仅在中国知之人甚少，放眼全球，也没有任何被证实有效的治疗方式。如今的情况则好转许多。眼下，我们不仅有了基因检测技术，在治疗手段上也有了新突破，相关药品还被陆续纳入医保，降低了患者的治疗和生存负担。”吕俊兰说。
80%的患儿止于2岁
截至目前，SMA占全球活产新生儿中的发病率是1/。据估算，中国每年新发患者数大约为，患者总人数在左右。SMA的主要发病原因，是患者体内SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，属于常染色体的隐性遗传疾病。而罹患SMA的患者，通常会表现出肌无力、弛缓性瘫痪、肌萎缩、发育停滞、运动功能停止甚至倒退等症状。
SMA患儿需通过锻炼实现自行举起餐具进食
根据上海交通大医院儿科主任医师何大可教授介绍，依据国际分型标准，按照发病年龄和获得的最大运动功能，SMA从重到轻分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
其中，Ⅰ型又被称为婴儿型脊髓性肌萎缩，这是因为Ⅰ型患者通常会在出生6个月内发病。发病后，幼儿将出现吮吸和吞咽困难，腹式呼吸等症状，病情进展迅速。Ⅱ型患者占比最高，Ⅲ型患者基因诊断时间最晚。如果没有得到及时干预治疗，80%的SMA患儿将在18个月内因呼吸衰竭而死亡，鲜有存活超过2岁。也因此，SMA还被人们称作2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
就是这样的一个“头号杀手”，人群携带率却很高。据北京医学会医学遗传学分会和北京罕见病诊疗与保障学会在年共同发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMN基因缺失或变异人群携带率为1/50，如果夫妻双方均为SMN基因缺陷或变异携带者，其子女患病概率可达1/4。
与高人群携带率形成鲜明对比的是低注册率。吕俊兰表示，目前在我国罕见病患者信息登记系统中，登记在册的SMA患者仅为人左右。究其原因，确诊难、治疗难是阻碍患者进入正规、专业、系统化治疗渠道的主要成因。
作为罕见病，SMA正式被列入我国《第一批罕见病目录》是在年8月。自此之后，全国各地的医疗从业人员才开始普及和培训SMA相关的医疗救护知识。
另外，想要确诊SMA，必须通过基因检测手段。在我国，基因检测临床使用真正走上规范化、专业化发展和使用道路，是从年开始的。各地方间的技术发展差距，也是导致许多患者被误诊或漏诊从而延误治疗的主要原因。
而在临床治疗端，目前能对SMA进行干预治疗的医学手段有鞘内注射和口服药两种。其中，“鞘内注射因需要对患者进行腰蛛网膜下腔穿刺，年龄小或脊椎已经严重变形的患者，在接受注射时可能会承受更多疼痛，而易产生恐惧心理，从而降低了治疗依从性。”何大可表示。
此外，高昂的药物价格则是压垮诸多患者家庭的重要原因。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌主任刘丽教授就曾接触过，因价格高昂而想要放弃治疗的患者。药物没有进入医保前，患者一听治疗费用“‘啊！怎么这么贵！’这就是大部分患者的困境，根本治不起”。
识别难、确诊难、治疗难、医疗资源集中、治疗费用高昂、治疗手段操作复杂且有风险、无止境的康复训练……这一切都导致大量SMA患者及家庭早早放弃治疗，成为了“冰山下的病人”。
每一个小群体都不应该被放弃
近年来，随着国家愈发重视、大力推进罕见病防治事业，不断提升患者用药保障，解决“缺医少药”的患者困境，提升治疗的“可及性、可负担性”也被提上日程，受到广泛
