好多患者患上脊肌萎缩症还不自知,今天便带 [复制链接]

概述

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。

疾病分类

又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。病情重，进展快，多在6个月之前发病，大部分在两岁之内死亡。

又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。病情进展较Ⅰ型慢，患者多在生后6~18个月起病，预期寿命缩短，但多可活至青春期或者成年。

又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，病情发展慢，预期寿命不缩短或轻度下降，多可活至成年。

晚发型，即成人型，病情轻，成人起病，进展缓慢，预期寿命不缩短。

病因

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

主要病因

基因突变、运动神经元死亡，脊髓性肌萎缩症的病因是胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。由于运动神经元存活基因突变，运动神经元程序性死亡在胎儿期后期和出生后继续延续，运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。

流行病学

本病发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。

好发人群

婴儿，患儿出生后6个月内起病。

婴幼儿，患者多在生后6~18个月起病。

儿童及青少年，患者多在出生18个月后起病。

症状

脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。

典型症状

又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病，主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难，部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，预后差。

又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力，最终会严重残疾。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者婴儿期表现正常，多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。进行性肌无力呈近端分布，肩带肌特别容易受累。独走时间延迟，延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动，最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。

晚发型，即成人型，18岁之前发育正常，多在18岁后起病，逐渐出现四肢肢近端肌肉无力，运动障碍进展缓慢，不影响预期寿命。

其他症状

以舌下神经受累常见，表现为舌肌萎缩。

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