肌营养不良的遗传规律 [复制链接]

肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。

肌营养不良，是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属X连锁隐性遗传性疾病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3的患者的病变基因来自母亲,另1/3的患者是抗击萎缩蛋白基因的新发突发变所致，此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关。一般有家族遗传史，3岁后症状开始明显。

这种病属于伴X隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

基因营养不良的发病与基因突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的的肌肉萎缩，无力，其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致，该编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗击萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌系

01

第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统

活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现!

01

第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力

补肾生髓，滋养督脉，补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，增强机体组织免疫力。

01

第三阶段：滋肝壮骨，促进神经繁殖再生

逐步激活并修复断裂的神经，重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高，建立起一个强有力的神经组织，轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅，气血和谐，肝肾滋养，柔筋壮骨。