去年，国家医保局经过多轮“灵*砍价”，治疗罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）的“救命药”诺西那生钠注射药被纳入医保，并从刚进入中国时的一针70万元降至3.3万元，给罕见病患者群体带来了希望。
（此前报道）
近日，我市首针诺西那生钠完成注射。
江门2岁男孩终于用上“救命药”
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，患者无法产生足够的SMN蛋白，SMN蛋白缺失程度会造成包括呼吸肌在内的肌肉无力甚至瘫痪。
据估计，国内每年有3～5万的新发SMA患者。
诺西那生钠是目前我国唯一获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。
昨天下午5医院，一名患有二型脊髓性肌萎缩症的2岁半男孩完成了诺西那生钠鞘内注射，目前该名患儿临床情况良好。这也是自诺西那生钠降价纳入医保后，我市首位注射该药的患者。
今年三月，患病男医院医院，医院的医疗力量注射该降价药。
医院神经内科主任医师陈克强说：“我们看到了家属的申请信以后，就把这名患儿收进来了。针对这名病人的情况，我们组建了一个针对性的团队。为了保证这例患儿的第一次注射能够安全顺利，邀请了广州医院神经科姚晓黎教授的团队，为我们进行现场的指导。”
医院儿内科副主任医师吕冰聪介绍：“它是一种基因修饰作用的药物，把这种病因异常基因引起的损伤通过基因修饰，从而达到恢复运动功能的效果。头两个月要每半个月注射一次，后续则需要一年注射三次，而且这个病是需要终身治疗的。”
陈克强还表示：“按70万一针算，就算是维持性用药，一年三支要万，这个费用一般家庭承受不了。纳入医保之后大概三万一针，如果医保报销一半也就是一万五，那一年大概花10万左右。”
专家补充到，其实罕见病并不“罕见”，目前我国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。罕见病的治疗费用高昂，但是仍有很多罕见病在医保目录外，对于普通患者家庭来讲，这无疑是沉重的经济负担。医院儿内科主任医师杜红宇说：“每一个罕见病基本是从儿童开始发作，经过岁月的累积，全身的各个器官都有损害，对于家长而言，越早发现治疗效果越好；另外，对于医疗保健部门，罕见病因为用钱比较多，希望有关部门能在这方面对罕见病病人有所倾斜。”
再小的群体也不应被放弃
祝所有患有脊髓性肌萎缩症等罕见病的患者
都能重获健康生活！
来源：江门台
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