壹
活动?简介
为响应今年9.12“预防出生缺陷日”活动主题“防治出生缺陷，礼赞建*百年”，江西省妇幼保健院履行省级出生缺陷防治管理中心职责，计划于9月12日举办“预防出生缺陷日义诊、免费基因检测及关爱救助PKU患儿公益活动”，同时作为门诊第一*支部主题*日活动、以及两个省级专委会活动开展，在建*一百年之际，倡导全社会聚焦遗传病(含遗传代谢病)/罕见病防治、关爱母婴健康、促进我省优生优育各项工作不断提高。本届活动由医学遗传中心具体组织实施。
贰
活动?详情
三重好礼，只为等你
现场专家义诊
时间年9月12日（周日）上午9:00-11：00地点江西省妇幼保健院八一大道院区门诊大厅义诊内容遗传病（含遗传代谢病）/罕见病义诊和检查；婚前/孕前优生遗传咨询和检查。
元免费基因检测
针对参加义诊且具有相应指征的患者或夫妇赠送
a.价值元的地贫基因筛查免费人份b.价值元的地贫基因检测免费20人份c.价值元的脊肌萎缩症(SMA)基因检测免费人份d.价值2元的孕前种单基因病携带者筛查免费10人份，该项目为女方检测免费，检测阳性者，需进一步检测男方，不免费
赠完即止?先到先得
30万元PKU患儿救助金
时间年9月12日上午9:30-10:30地点江西省妇幼保健院八一大道院区行*楼一楼会议室活动流程委妇幼处及我院领导讲话致辞、PKU患儿家长代表讲话、救助金发放、媒体现场采访
叁
注意?事项
需做好疫情防控工作，参加人员限我省常住人员，需14日内未出省，入场佩戴口罩、扫健康码、量体温，绿码并体温正常方可入场。活动中保持1米社交距离。
肆
义诊?招募
1.婚前/孕前优生优育咨询、遗传病防治咨询；2.不孕不育、反复流产的夫妇；3.有过胎儿畸形、死胎或新生儿死亡史的夫妇；4.不明原因的智力障碍、生长发育迟缓、孤独症、癫痫；5.遗传代谢病患者；6.具有复杂染色体病、家族遗传病等；7.不明原因的多发畸形；8.骨骼发育异常、共济失调、肌萎缩等；9.先天性心脏病、脑瘫、耳聋等；10.超声影像学异常胎儿；11.有生育需求的罕见病患者、生育过罕见病患儿或有罕见病家族史的夫妻。
伍
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义诊专家和医生团队
王欣荣
中心高年资主治医师、医学遗传临床一线近二十年，擅长介入性产前诊断手术、是江西省首批开展脐静脉穿刺手术骨干。
*婷婷
妇产科硕士、在读博士，高年资主治医师。擅长优生优育遗传咨询，孕前及早孕优生指导、各类遗传病咨询和诊断。
刘丹平
妇产科学硕士、高年资主治医师。擅长异常孕产史治疗，优生遗传咨询、孕期用药咨询、胎儿超声遗传和产前筛查咨询。
完
与爱情有关，是浪漫延伸‖七夕节共话携带者筛查
你知道吗？一颗蚕豆就让娃进ICU，竟然是因为没做这个检查……
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