本篇文章我们将讨论肌萎缩侧索硬化症或ALS,在美国也称为卢伽雷病,在英国称运动神经元病,ALS以肌肉痉挛为特征并逐渐削弱肌肉。随着疾病的进展,患者可能会失去手和手臂功能,并遇到困难走路,说话,甚至呼吸。
呼吸衰竭通常是导致死亡和平均生存时间,从确诊起大约为3-5年。尽管ALS的某些情况是遗传的,但在大多数情况下,ALS是未知的。ALS是一种神经退行性疾病,它的特点是变性和神经元死亡。
具体而言,ALS中受影响的神经元被称为上下运动神经元。上运动神经元从大脑延伸皮质或脑干并携带运动信息一直到脊髓,下运动神经元从脊髓延伸脊髓或脑干对骨骼肌造成运动。
上运动神经元经常变性,导致痉挛和适度的虚弱,但是下运动神经元的变性会导致更多功能的衰弱。当运动神经元停止工作时,肌肉也开始萎缩。几个基因的突变已被关联,对ALS的发展,但影响的突变尚不晚期清楚以及引起神经退行性变的机制,ALS中仍不了解。与其他神经退行性疾病相似像阿尔茨海默氏病一样,ALS的特征是通过神经元内功能失调的蛋白质的积累,虽然这些蛋白质组的影响或聚集体不清楚,是假设的他们可能会损害神经元功能。还有许多其他机制在神经变性中起作用,在ALS中,涉及的可能不止一个。
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