哪家医院白癜风能治愈 https://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html有那么一个特殊的群体，
为了生存而不断战斗，
付出比普通人更多的努力，
却依然饱受折磨，
他们就是罕见病群体。
罕见病，并不罕见!
在北大深医生殖医学中心工作人员的心里，
每一个小群体都不应该被放弃。
2月28日是国际罕见病日，
北大深医生殖医学中心将通过一系列曾在本中心诊治过的真实案例文章，带您了解那些发生在我们身边的罕见病。
受点小伤就血流不止，
换颗牙齿有可能致命，
想奔跑却只能静静站在窗前。
由于凝血功能障碍，
稍有不慎便出血不止，
如果不能及时治疗，
便可能会导致残疾，
甚至危及生命……
这个特殊的群体就是血友病患者，
又被称为“玻璃人”，
本期案例当中，熊女士夫妻就遇到了血友病的烦恼，
为了孩子的健康，他们选择了三代试管婴儿助孕。
据熊女士回忆，她是年毕业后跟丈夫曾先生开始同居的，年10月双方家长见过面，准备为他们举行结婚仪式！但在婚检时，熊女士的凝血四项:APTT:48.3S↑，凝血因子IX活性：15%↓，血管性血友病因子抗原：98%，凝血因子XII:37.5%↓，无出血等情况。医生建议她进一步做血友病基因检测，结果出来后，医生告诉她，F9基因c.GA杂合错义突变，可能致病！虽然婚检出了小意外，但是，张先生熊女士夫妻感情坚定，依然领证结婚了！而且，婚后他们的感情依然甜蜜，并不受这个小插曲的影响！但没多久，孩子这个现实问题的到来，让熊女士夫妻陷入了困境——父母希望早日抱上孙子，但是小夫妻却害怕生出来的宝宝也会遗传了血友病……去医院咨询，医生告诉熊女士夫妻，他们生育的后代，男孩一半机会是血友病患者、一半机会正常，女孩则一半机会携带突变、一半机会正常。各种纠结后，夫妻俩只能将生育的计划暂停下来。直到年，通过新闻看到北大深医生殖医学中心具备开展PGT技术的新闻，3月份夫妇怀着忐医院。经过遗传咨询门诊咨询后，夫妇俩点燃了生育一个健康孩子的希望。在钱卫平主任带领的生殖医学团队共同努力下，第一周期PGT-M成功获卵13枚，形成可用胚胎11枚，养成囊胚3枚，PGT-M筛查结果示：C1拷贝数正常，未携带母源突变；C2拷贝数正常，携带母源突变；C3拷贝数异常，未携带母源突变。熊女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，立即到北大深医生殖医学中心进行冻融胚胎移植前的准备，年7月经检测不携带致病基因的正常胚胎被顺利移植入熊女士的子宫内，14天后成功妊娠，在随后的妊娠期，熊女士进行了羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析进一步证实胎儿不携带致病基因，染色体未见异常。截止发稿前，熊女士已经孕30周，正在幸福待产。01.什么是血友病？
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/2。所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国至年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/人口。
02.血友病有哪些临床表现？血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型（表1）。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有自发性出血（可发生于身体的任何部位）；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。F8基因定位于Xq28，全长kbp，由26个外显子和25个内含子组成，目前，FIII基因突变数据库报道了种不同的突变，包括点突变、基因缺失、基因插入、无义突变、剪接突变等。F9基因片段较小，相对于F8结构较为简单，长约34kb，含8个外显子，数据库收录的突变位点有种，其中约80％为单个碱基突变。03.血友病具有遗传性血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。三代试管婴儿技术，从源头将遗传病阻断
血友病是X染色体隐性遗传，病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。
#常见问题01血友病遗传几率大吗？不可一概而论。血友病遗传概率不可一概而论，受到诸多因素的影响。血友病属于遗传性疾病，即说明此类疾病存在遗传概率，需要充分重视，但是此类患者的遗传概率受到性别、父母患病情况等因素的影响，罹患血友病的患者所生育的孩子亦有可能并不存在此类疾病。一般血友病患者多数为男性患者，故而血友病发病概率亦受到性别因素影响，女性多为基因携带者。同时父母二者健康亦可影响到此类疾病遗传的概率，而胎儿自身的体质情况也会影响发病率的高低。并不能对血友病遗传概率是否很大这一问题下定论。”02孩子从小容易反复出血就一定是血友病吗？孩子如果从小就容易出血，这并不一定就是血友病。导致儿童容易反复出血的疾病主要包括血小板减少症、血管性血友病、遗传性凝血因子缺乏症和维生素K依赖因子缺乏症等疾病。其中，出血性疾病以血小板减少症最为多见。所以，如果孩子容易反复出血，不能直接判断孩子就是血友病，而是需要血液科医生根据孩子的症状、化验结果、家族遗传史，甚至是基因检测等方面进行综合性的诊断才能确定。但是，如果是男孩出现反复出血，特别是母亲一方家族中有男性亲属自幼有出血倾向，则考虑有血友病可能，此时一定要到专业的医疗机构就医诊断。
专家简介
钱卫平，医院生殖医学中心学科带头人、科室主任主任医师、医学博士、博士后导师专业背景：年开始从事辅助生殖技术工作，亲手培植出深圳首例IVF、ICSI、冷冻胚胎、PGD“试管婴儿”。近年来又率先开展不成熟卵母细胞体外成熟培养、无创胚胎植入前遗传学诊断、反复种植失败的胚胎种植窗检测等新技术、新项目，以及阻断罕见病、遗传病向子代的遗传，避免出生缺陷发生等。工作经历：医院生殖中心主任十余年，作为深圳市医学会生殖医学专业委员会主任委员，在深圳生殖医学领域发挥领头羊的作用。专业擅长：各种生育功能障碍的临床诊治及相关研究，并将现代辅助生育技术应用于临床，提供治疗不孕不育和实现优生优育的全面诊疗方案。此外，钱卫平主任擅长通过PGT三代试管婴儿技术进行地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩（SMA）等数百种单基因遗传病的PGD阻断，预防出生缺陷；同时，针对染色体结构异常（染色体平衡异位/罗氏异位及染色体微缺失重复等）导致的不孕不育夫妇可有效剔除染色体异常的胚胎，助力生育健康宝宝！社会荣誉：获深圳市“十佳医务工作者”、深圳市先进工作者、广东省劳动模范、广东省三八红旗手、广东省巾帼科技创新带头人、南粤建功立业女能手、全国五一劳动奖章等荣誉称号。孙波澜，医学硕士，副主任医师专业背景及工作经历：毕业于中南大学湘雅医学院，年开始从事辅助生殖技术工作，参与了深圳市第1例PGD“试管婴儿”诞生的临床工作。年10月至12月于中信医院遗传中心进修学习遗传性疾病的诊治。专业擅长：擅长生殖内分泌疾病、不孕不育的诊治、个体化超排卵方案的选择制定及采用PGT技术对染色体病、单基因病等生殖遗传相关疾病进行阻断；精通取卵、移植、宫腔内人工授精等辅助生殖技术相关手术操作。社会任职：广东省医学会医学遗传学分会青年委员会委员，广东省医学会生殖医学分会管理与伦理学组委员，深圳市医学会生殖医学分会委员，深圳市医学会遗传学分会委员。
编辑排版：王贵阳
审核：钱卫平
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