北京医院专业白癜风治疗 https://yyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html罕见病组织发展网络使命——为罕见病患者组织提供交流与互助的平台罕见病*策
蔻德罕见病中心
6月1日，国家药监局发布《年度药品审评报告》（以下简称《报告》）。《报告》显示，年审评通过47个创新药，再创历史新高，临床急需境外新药上市持续加快，优先审评效率大幅提高，仿制药质量和疗效一致性评价工作扎实推进，临床试验管理跃上新台阶，核查检验协调机制更加通畅，实施药品电子通用技术文档申报，中国上市药品专利信息登记平台建设运行，完成中药“三方”抗疫成果转化，完善符合中医药特点的审评技术标准体系，支持和推动中药传承创新发展，持续深化ICH工作，保障国家药品监督管理局成功连任ICH管理委员会成员，发布87个技术指导原则，审评标准体系更加完备，流程导向审评体系更加科学，审评体系和审评能力现代化建设持续推进，医药产业创新能力和高质量发展进一步增强。
优先审评资源向临床急需倾斜
《报告》显示，根据现行《药品注册管理办法》，年共件注册申请（69个品种）纳入优先审评审批程序。其中，符合附条件批准的药品41件，占比35.65%，符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格34件，占比29.57%。药审中心优先审评资源逐年加大向具有临床优势的新药、儿童用药、罕见病药物注册申请倾斜。-年根据现行《药品注册管理办法》纳入优先审评审批程序的注册申请量详见下表。表：-年根据现行《药品注册管理办法》纳入优先审评审批程序的注册申请量（件）
重点治疗领域品种获批
年获批的重点治疗领域品种（部分）罕见病药物：19.布罗索尤单抗注射液，适用于治疗成人和1岁以上儿童患者的X连锁低磷血症（XLH）。X连锁低磷血症属罕见病，目前尚无有效治疗药物。本品种属临床急需境外新药名单品种，为以成纤维细胞生长因子23（FGF23）抗原为靶点的一种重组全人源IgG1单克隆抗体，可结合并抑制FGF23活性从而使血清磷水平增加，其获批上市为患者提供了新的治疗选择。20.醋酸艾替班特注射液，适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作。遗传性血管性水肿属罕见病，近半数患者会出现上呼吸道黏膜水肿，引发窒息进而危及生命，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合公布的《第一批罕见病目录》。本品种属临床急需境外新药名单品种，为缓激肽B2受体的竞争性拮抗剂，其获批上市可为我国遗传性血管性水肿患者的预防发作提供安全有效的药物。21.注射用艾诺凝血素α，适用于成人和儿童B型血友病（先天性IX因子缺乏）患者的以下治疗：按需治疗以及控制出血事件；围手术期的出血管理；常规预防，以降低出血事件的发生频率。血友病B属遗传性、出血性罕见病，目前国内尚无长效重组人凝血因子Ⅸ进口或上市。本品种属临床急需境外新药名单品种，为首个在国内申报进口的长效重组人凝血因子IX产品，其获批上市为患者提供了新的治疗选择。
22.注射用司妥昔单抗，适用于治疗人体免疫缺陷病*（HIV）阴性和人疱疹病*8型（HHV-8）阴性的多中心卡斯特曼病（MCD）成人患者。MCD是一种以淋巴组织生长为特征的罕见病，多数患者出现多器官损害且预后差，部分患者会转化为恶性淋巴瘤，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合公布的《第一批罕见病目录》。本品种属临床急需境外新药名单品种，其获批上市为患者提供了治疗选择。
23.奥法妥木单抗注射液，适用于治疗成人复发型多发性硬化（RMS），包括临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。多发性硬化（MS）是免疫介导的慢性中枢神经系统疾病，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合公布的《第一批罕见病目录》。本品为抗人CD20的全人源免疫球蛋白G1单克隆抗体，其获批上市为患者提供了治疗选择。儿童用药：
24.利司扑兰口服溶液用散，适用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。SAM是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合公布的《第一批罕见病目录》。本品种为治疗儿童罕见病的1类创新药，可直接靶向疾病的潜在分子缺陷，增加中枢组织和外周组织的功能性SMN蛋白的产生，其获批上市可为SMA患者提供新的治疗选择。
加快完善药品技术指导原则体系
加快完善药品技术指导原则体系，是推进审评体系和审评能力现代化的必要工作。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔〕9号）要求，药审中心加大指导原则的起草制定力度，年经国家局审查同意发布了87个指导原则。开展药品审评标准体系建设以来，已累计发布了个指导原则，覆盖中药、化学药、生物制品等领域，包含新冠病*治疗药物、古代经典名方、细胞和基因治疗等研发热点难点问题。目前国内指导原则已基本形成技术标准体系，为医药产业的创新发展和药品审评提供了科学有力的技术支撑。在罕见病治疗方面，发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，意在促进更多低发病率疾病为对象的药物研发，展现了药审中心推动我国罕见疾病药物研发的信心和决心，力争将更多原先被市场冷落的罕见疾病药物拉入研发快车道，为边缘化的罕见病患者带来更多希望的曙光。同时针对罕见病药物研发积极性较低的突出问题，促使医药企业围绕尚未满足的临床需求，将罕见病作为创新产品研发的重要方向之一。而最终目的，是为了推动我国罕见病防治与保障迈上新的台阶，为罕见病患者提供更优质的诊疗服务，保障人民的健康权益。
系列*策利好罕见病患者
《报告》提出，年，药审中心将在国家局*组的坚强领导下，紧密围绕各项重要工作部署，持续深化药品审评审批制度改革。促进医药产业基础性研究，支持鼓励企业在现代医药新技术、新靶点、新机制方面开展创新，促推解决产业创新发展的“卡脖子”问题；坚持鼓励以临床价值为导向的新药好药、罕见病用药、重大传染病用药、公共卫生方面的临床急需药品研发创新；细化优化突破性治疗药物、附条件批准、优先审评审批程序，促进药品高质量发展；支持满足临床需求的儿童用药研发创新，提高儿童用药的安全性和可及性；巩固按时限审评改革成果，完善审评任务管理机制；强化“放管服”意识，提升沟通交流服务质量；优化药物临床试验默示许可制度；完善专家咨询委员会工作制度；加强药品注册核查检验沟通协调，做好《药品注册核查检验启动工作程序》配套制度落地实施；加强临床试验期间的药物警戒体系建设，提升临床试验信息管理能力；稳步推进eCTD工作，提升电子化管理水平。
罕见病网络简介
中国罕见病组织发展网络是年由蔻德罕见病中心（CORD）（原名罕见病发展中心）发起成立的一个罕见病患者组织开展交流和互助的协作网络，现有成员单位69家，涵盖了54种罕见病，主要从事罕见病知识的宣传与*策倡导，罕见病患者的救助与帮扶，罕见病组织的能力建设与培养，参与罕见病的科研与国际交流，从而推动国内罕见病*策的不断完善，促进国内罕见病组织的沟通与协作，提高罕见病群体的治疗水平和社会影响力，推动中国罕见病事业健康发展。
组织架构：执委会由5位成员组成，现任秘书处是天津市友爱罕见病关爱服务中心，负责具体协调和管理工作。
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