年12月19日，医院举办的省级学术活动辽宁省医学会第十三次医学遗传学学术会议暨医院第二届遗传学诊断与产前诊断实践研讨会圆满落幕。受新冠肺炎疫情影响，本次会议采取线上线下相结合的形式召开，来自省内十多家医疗机构的一百六十余名从事遗传病诊断及产前诊断工作的学员以饱满的热情参加此次培训，线上观看的学员高峰人数达余人。
本次会议主题为“精准医疗下，医学遗传学在临床的应用进展”，会议邀请了国内临床遗传学研究领域著名专家进行专题学术报告。此次学术活动以交流、学习国内外最先进的遗传学产前诊断技术、疑难遗传病诊断及新基因的发现与研究、携带者筛查、大规模队列研究等为主要内容，会议邀请了中南大学邬玲仟教授、医院蒋宇林教授、医院袁永一教授、首都儿科研究所宋昉教授等国内知名专家授课，旨在为省内遗传病产前诊断工作搭建交流平台，提高本地区产前诊断技术水平，为优生优育做出积极贡献。参会学员纷纷表示，此次会议非常成功，受益匪浅，希望医院今后多多举办这样贴近临床实践的研讨会，促进交流与合作。
本次会议由省医学遗传学会候任主委、大会执行主席邱广蓉教授主持。
医院孙晓院长致欢迎辞：孙院长首先对到会的各位专家、学员表示热烈欢迎和衷心感谢，简要介绍了医院及遗传科的发展历史和发展现状，并希望借此机会加强辽宁省医学会医学遗传学分会、各位授课老师与医院的交流与合作，为辽宁省遗传病产前诊断工作、为人民群众健康事业发展作出积极的贡献。最后，祝愿大会圆满成功！
辽宁省医学会医学遗传学分会主任委员富伟能教授讲话，富伟能教授对医院为此次会议做出的努力给予了充分的肯定，对与会的各位委员及会议代表提出了殷切的期望及要求，对下一步工作提出了更高标准的要求，希望在遗传学同仁的共同努力下，将辽宁地区的遗传病诊断事业推向一个新的高度。
中南大学邬玲仟教授从临床案例入手，详细阐述了产前外显子测序临床应用对预防出生缺陷的作用和必要性。从产前全外显子测序技术应用的必要性、检测前后注意要点、报告报出范围及注意事项建议、检测后咨询要点等方面与大家进行了交流。全外显子测序技术能明显提高发育异常胎儿的基因组异常检出率。通过病案剖析，学员们也感受到规范的遗传咨询及遗传学报告解读对遗传病的诊断、预后风险评估和干预的重要性。
医院蒋宇林教授介绍了连续两次新生儿死亡史的案例，通过一系列的案例，为大家介绍了进行遗传病携带者筛查的必要性。蒋教授详细解释了进行携带者基因筛查的流程、适用人群、基因选择标准及遗传咨询注意事项等方面的内容，让大家对遗传病携带者筛查有了更深入的了解。
医院袁永一教授带来的授课内容是：耳聋新基因鉴定及致病机制研究。袁教授从一个三代的耳聋大家系开始，从患者的临床表现、听力情况、耳聋基因检测应用流程入手，通过结合传统的遗传学检测技术、新一代测序技术、基因敲除等方法，为我们一步步解释是如何在这样一个耳聋大家系中发现新的致聋基因的。为科研工作者鉴定及发现新基因、新突变提供了思路，开拓了视野。
首都儿科研究所宋昉教授从脊肌萎缩症（SMA）入手，从一个临床医生的角度，详细讲解了SMA的分型、各个型别临床表现、遗传学病因、疾病研究的自然史、诊断及治疗等方面以自己多年来从事SMA疾病自然史研究的经历，介绍了进行大规模队列研究的方法、必要性、策略，为我们大规模进行队列研究提供了宝贵的经验。
最后，本次大会的执行主席医院庞泓主任致感谢词，庞主任对医学会对我们工作的信任深表感谢，对前来参会的与会代表、在线收看视频的学员对遗传学事业的热爱深表欣慰，对为会议付出的所有工作人员表示感谢，期待明年9月份与大家继续相约医院，相约明年的遗传盛会！
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