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迩文基因科技
近些年，一项名为单基因隐性遗传病检测的孕前检查项目悄然在香港孕妈圈中流行了起来，而在内地，单基因隐性遗传病检测中的几项常见筛查项目比如地中海贫血基因检测、脆性X综合医院妇产科中悄然盛行，单基因隐性遗传病检测是什么？它对检测者有什么作用？今天咱们就来详细了解一番。
谈及单基因隐性遗传病检测的意义，它可以用一句话来概括就是：为了更好的优生优育而出现的一种基因层次的新生儿筛查方式。为什么网上会看到很多“父母正常，产检正常，生下的宝宝却不健康”的案例？除了常规产检出现的低概率假阳性假阴性外，很大一部分原因就是隐性遗传病基因在作怪。
什么是隐性遗传病基因？通俗解释就是父母看似正常，但实则本身却是某些遗传病基因的携带体。因为这种基因病是隐性的，所以即使父母是携带体的话它在表征上也是看不出来的，所以很多父母潜意识的认为健康其实这仅仅是“潜意识”，正是在这种潜意识的认知下，某些隐性遗传病基因就在不知不觉中通过妊娠这个过程遗传给了胎腹中的宝宝，而单基因隐性遗传病检测就是为了预防这种情况出现而诞生的。
通过大量的临产案例研究，目前很多种单基因隐性遗传病都被发现了具体的致病基因位点，比如β型地中海贫血的致病基因是HBB、脆性X综合症的致病基因是FMR1、脊髓性肌肉萎缩症的致病基因是SMN1。
得知致病基因后，夫妻双方就可以做单基因隐性遗传病检测，利用其新一代NGS基因测序技术测出夫妻双方是否携带这些基因，如果一旦双方被查出都是隐性基因携带者的话，医生就可以利用对应病症的遗传模式来分析孩子的具体患病概率，根据患病概率的高低，夫妻双方便可选择更优的妊娠方式，以此来保障宝宝的健康，即使没有患病概率，做一项基因检测也能保障孩子在今后是否会成为携带者，这对于下下一代的遗传过程也有极为重要的参考价值。
在了解单基因隐性遗传病检测的内容以及作用后，那它是否是孕前的必做项呢？答案是肯定的。首先说句俗套的话，健康无价，如果因为自己的过失而造成了出生宝宝患有某种遗传病，那对孩子来说简直是天大的伤害，而每一种遗传病的背后也能拖垮任何一个小康家庭；其次，从遗传病的患病概率来看，脆性X综合症患病率仅次于唐氏综合症、地贫基因的携带率在广东地区平均达到1/5，意味着在广东，5个人中就有一个人是地贫携带者...
在遗传概率颇高破坏性又大的情况下，你会拒绝这么一项有积极作用的单基因隐性遗传病检测吗？
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