首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员在年疫情期间，医院多学科专家团队共同撰写了我国第一个“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”，日前发表在《中华医学杂志》年11月3日第卷第40期（，（40）：-）上。该共识参照国内外最新脊髓性肌萎缩症（SMA）防治进展、并结合SMA致病基因和修饰基因的独特特点，由具有丰富实践经验的多学科专家共同研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断路径及策略、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容。进一步引领和规范了脊髓性肌萎缩症的遗传学诊断及应用，将对SMA的精准临床诊治、管理、预防和遗传咨询提供重要帮助。首都儿科研究所遗传室和神经内科的瞿宇晋、彭晓音、陈晓丽作为执笔人，曹延延、白晋丽作为共识专家组成员共同参与了本共识撰写。
脊髓性肌萎缩症是严重影响儿童健康的遗传性神经肌肉病，在多种罕见病中是发生率高、致残率高、死亡率高的疾病。年列入我国第一批罕见病目录，目前是我国重点
