有这样一群孩子，肌肉无力、萎缩，运动功能严重受损，甚至呼吸、吞咽等功能也受到严重影响，只能依靠轮椅和呼吸机顽强的生活着；生活无法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次进出ICU，往返于生死之间，他们就是罕见遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。如何改善这些患者的生存状态，让这些家庭重拾希望，是当下各界努力的目标。
经济负担是影响SMA患者接受治疗的主要原因
作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，SMA在活产新生儿中的发病率约为万分之一。
由于SMN1基因的缺失或突变导致功能性SMN蛋白表达不足，SMA患者的运动、呼吸等重要功能受到影响，病情严重的甚至会威胁生命。数据显示，如不进行治疗或给予呼吸、营养支持，大多数SMAI型患儿生存期不超过2岁。因此，SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传疾病。
在很长一段时期内，该病并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。面对严重的疾病，SMA患者与家人一同期待奇迹的发生。可喜的是，随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液于年2月通过优先审评审批程序在中国大陆获批，国内SMA患者无药可用的困境成为历史。浙江大医院主任医师毛姗姗表示，大部分罕见病致病原因尚不明确，缺乏有效治疗药物，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病。
然而，由于罕见病药物价格高且需长期治疗，减轻患者的经济负担提升药物的可及性仍是患者治疗道路上关键的一环。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍说，根据SMA患者生活质量调研结果，经济负担依旧是影响患者接受治疗的主要原因。
多方协作使SMA患者诊疗保障水平不断提升
据了解，在此背景下，年5月31日，SMA患者援助项目应运而生。此后，还与中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心共同倡导，中国初级卫生保健基金会在全国范围内开展SMA健康中国行活动，组织了60场宣传教育活动，位医生参与到活动中并让余位患者直接获益，获取最及时的疾病诊疗知识和保障*策。
自年1月，SMA治疗药物被纳入医保报销范围以来，保障*策不断升级，医院扩容辅以社会多方力量，SMA患者治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅显著改善了患者的生存状态，也让罕见病这一群体受到了社会各界的更多
