罕见病脊髓性肌萎缩症,属于遗传性疾病, [复制链接]

导语：脊髓性肌萎缩症，（SMA）属于一种运动神经元性疾病，发病主要是因为常染色体隐性遗传导致，但有一点需要注意，父母双方必须都携带此病致病基因，并且是都能把中国基因遗传给孩子，孩子才有可能遗传到此病，如没有，那孩子遗传到此病的可能只有20%左右。此病是一种类似于渐冻人症的疾病，但是比渐冻人症更严重的隐性遗传疾病，患者发病大部分情况会在儿童期发病，最典型发病症状就是肌肉萎缩造成的运动功能严重受限，此外，呼吸道感染引起的呼吸衰竭为此病的首要致死原因。

01脊髓性肌萎缩症的遗传

脊髓性肌萎缩症为目前一种比较罕见的病症，同时也是一种具有遗传性质的疾病，所以说导致此病的主要致病原因就是遗传因素，此外，也有可能是自身的基因出现突变，从而导致患上的脊髓性肌萎缩症。一般情况下主要指的是患者的运动神经元基因出现了突变，导致出现了常染色体隐性遗传疾病，也就是此病。

所以水果大家如果更好预防此病的话，最需要注意的一点就是在准备生育或者备孕前做好一系列的相关检查以及专业的遗传咨询，才能哭保证大家将来能够生出一位非常健康的宝宝。

02脊髓性肌萎缩症临床发病症状和分型

脊髓性肌萎缩症患者会因为身体素质不同以及身体状态的不同，患上此病的病情状态也是不一样的，脊髓性肌萎缩症形成的差异不同，，临床表现也是不一样的。此外，不管是患者临床症状有所不同还是患病状态都存在一定的差异，都能够将脊髓性肌萎缩症分为四种类型。

1、I型

大部分情况会发生在新生出生后的6个月内，其主要临床发病特征就是患儿的肌肉张力很低，并且无法独处，部分患儿还会出现全身肌肉无力的情况。属于一个比较常见的临床症状，会发生在新生儿出生后的1—2岁之间，发病的时候还会伴有肺部感染以及呼吸麻痹等十分严重的并发症，甚至会直接危及患儿的生命。

2、II型

此类型脊髓性肌萎缩症多数情况下会发生在婴儿长到1岁的时候，但具体发病年龄是无法确定的，有少部分是发生在婴儿长到2岁的时候，但此类型的脊髓性肌萎缩症大部分情况下氏发生在3—5岁的幼儿身上，因为发病临床特征和I型患者相似，所以小编就不再说一遍了，具体的就参照I型患者的临床发病特征就可以。此外，同上二者得发病率也是一样的，但相比较于I型患儿的病情发展速度上来讲，II型患儿的病情发展速度会更慢一些。

当然，运动方面出现障碍也是无法避免的，但造成运动迟缓的情况比较罕见，但是就像是上文中提到的一样，发病时间比较慢，所以此类型患儿一般属于中间型，发现患病的时间也比较晚。

3、III型

此类型则是会发生在幼儿时期直至青春期，幼儿时期发病年龄大多在5岁开始，而此类型的病情发展也是比较慢的，甚至比II型还要慢一些，在临床特征上并没有什么明显的特征，是非常隐秘的，所以家属想要发现孩子患病也是比较难的。

一个综合临床特征就是在进行肢体运动的时候会发现患儿的动作非常吃力，表现出一些极为罕见的症状。当然也有少部分患儿有大腿肌肉无法用力的特征，进而导致患儿在奔跑或者是行走的过程中会显得非常吃力，并且不在状态。

而此型患儿若是没有得到及时的治疗会直接伤害到患儿上肢肌肉成分，并且导致上面的肌肉成分也会出现无法用力或者是浑身没有力气的症状。同时此型患者对大家神经支配肌群不存在压力感，只有少部分患儿可能会出现软腭肌无力的特征，并且可能还会出现眼外肌无力的特征，而腱反射消失以及减弱等特征属于比较罕见的特征。

4、IV型

在成年期发病，也有少部分可能会在30岁或者以后才会发病，发病初期临床特征比较缓慢，并没有非常明显，不会对患者自身造成影响，甚至日常生活都可以跟正常人抑郁进行。但渐渐就会出现以及肌肉萎缩等一些比较罕见的病症。

03针对脊髓性肌萎缩症的治疗

关于脊髓性肌萎缩症的治疗方面，目前尚无准确的能治愈此病的治疗手段，而目前在临床上针对此病主要的治疗手段为药物治疗，如给予多种维生素、三磷酸腺苷等帮助减缓患者的病情。

然后就是其他治疗，对伴有呼吸不全的病人，通过人工呼吸机器来保障病人日常的气道能够通畅以及改善病人的呼吸功能，真对出现咳嗽的病人通过胸部叩击治疗以及间歇正压通气的方式来帮助预防病人出现并发症等情况。

一个需要注意的地方就是预后与发病时间有相关联系，预后若是不良的话，婴儿的寿命则不会超过18个月，中间型的患儿预后相对来说还是可以的话，则寿命能达到4年，2岁以后的患儿或者简直则寿命能达到50岁上下。

结语：脊髓性肌萎缩症会随着病情的发展，导致患者出现肌无力的情况会进一步发展成骨骼系统、消化系统、呼吸系统以及其他系统出现异常，严重患者最终会因出现呼吸衰竭而死亡。小编建议所以有家族式的朋友来讲，需要定期体检，并且婚后想生孩子的话，再生育之前还要进行产前诊断，治疗方面，非常遗憾，目前并无治愈此病的手段，在医学界出现的所有治疗此病的手段均起到一个控制病情的作用，并无治愈可能，但还是有很多患者在进行治疗后，因为心态保持比较好一直没有复发情况的，所以说真对罕见病得治疗保持一个比较好的心态能起到至关重要的作用。