基因检测
开栏语
近年来，我市扎实推进优化生育*策促进人口长期均衡发展的相关实施意见，在母婴安全保障、一体化出生缺陷防控体系、托幼服务发展、普惠幼儿园扩容提质等工作方面，推出了一揽子的创新性保障举措，确保每个家庭都能生得出、生得优、养得起。即日起，本报推出“甬有善育”系列报道，集中展示宁波“甬有善育”工作的经验和做法。
结婚两年的王女士准备怀宝宝了，她和丈夫到就近的镇海区妇保院，就备孕事项进行咨询后，接受医生的建议当场采血，血样随后被送往位医院的宁波市出生缺陷综合防治中心，通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。
家门口就能做各种遗传病相关的基因检测，这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前，该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。
基因检测发现潜在风险
去年上半年，结婚两年的王女士准备怀孕当妈。
她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸，所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。
几个星期后，拿到的检测报告让夫妻二人都懵了：他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来，倍感焦虑，经妇保院医生推荐，他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。
该中心李海波主任回忆，当天恰恰是世界地中海贫血防治日，这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫(同父母一样)，1/4是中重型地贫患者。
根据两人的检测结果，李主任给他们提供了两个方案：直接做三代试管婴儿，可一次性出生健康的宝宝；正常地自然妊娠，但要通过产前诊断加强监测，如果确认胎儿为中重型地中海贫血，就应及时阻断。
夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝，而且幸运的是，经过产前诊断的监测，胎儿属于1/2的那种类型，也就是跟父母一样的地贫基因携带者。
看似健康的普通人很可能携带遗传病基因
很多人与王女士一样，都有同样的疑问：我们都很健康，怎么会有遗传病的基因？
李主任解释说，遗传病基因的携带其实非常普遍，大约70%的人都携带有各种不同的致病基因，只是不会发病，也几乎没有任何表现。但是，如果两名同种致病基因的携带者结婚生子，那生出疾病患儿的几率就大大增加，由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。
事实上，市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常，继而被阻断的胎儿数也不可小视。年，产前诊断孕妇人，筛出异常后选择阻断的有人；年，这两个数据分别为人和人；年，这两个数据为人和人。
如果不做产前诊断，那么每年就会增加多例的缺陷儿，这对家庭和社会都是沉重的负担。
基因检测全覆盖
据介绍，正是基于减少缺陷儿出生的宗旨，年，宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系，涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血，一次性检测个基因，筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。
不仅如此，中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络，与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议，在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导，目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖，将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。
宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼
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