脊髓性肌肉萎缩症主要由MSN1双等位基因缺失或突变引起。突变阻断运动神经元存活蛋白（SMN）的产生，肌肉因此逐渐软弱无力萎缩，重度患者甚至无法控制吞咽呼吸等动作，一般患者在两岁前便会因呼吸衰竭而死。
目前，对于脊髓性肌肉萎缩症的治疗普遍采用Spinraza十年疗法，药品Spinraza年上市，第一年治疗费为75万美元，此后每年的治疗费为37.5万美元，总花费超过万美元。
5月24日，美国FDA批准基因疗法Zolgensma上市，该疗法售价.5万美元，约合人民币万元，被称为史上最贵疗法，但是能一次性治好脊髓性肌肉萎缩症。
国外的一位孕妇怀孕5个月的时候，医生告诉他胎儿由于基因突变，导致患有脊髓性肌肉萎缩症，他的孩子很可能活不到一岁。婴儿出生27天后，医生给婴儿注射了一次实验性的治疗药物，希望能修复受损的基因，4年过去了，他的儿子已经没有了SMN的现象。
该疗法由瑞士药厂诺华（Novartis）创造，特别针对两岁以下患脊髓性肌肉萎缩症的儿童，Zolgensma疗法通过向人体倒入全长的SMN基因来重建基因功能，以此来一次性治疗此病。对于该药令人咋舌的定价，公司CEO表示，相较于现有的Spinraza十年疗法，Zolgensma花费仅是其一半，此外，该药品还被保险覆盖（国外），且能分期五年付款，截至目前已有名儿童接受了该药治疗。
预计下半年日本和欧洲将批准该疗法上市。
一个监督组织称，鉴于这种药物的潜力，他的价格是公平的。通过该疗法后痊愈儿童的家长称生命无法用金钱衡量，但是有人觉得拿孩子命要挟要钱，你怎么看？
