中科白癜风暖心公益活动 https://auto.qingdaonews.com/content/2018-06/26/content_20140182.htm最近在知乎上看到这样一个帖子，题目是《有多少孩子是产检没问题，出生才发现的?》，浏览量高达万。
看着看着，忍不住心疼，这类孩子，他们很特殊，在妈妈肚子里的时候几次产检都没问题，出生后却被发现患有棘手的疾病。大多是凶险的，基因里的，避免不了的。
其实决定一个宝宝是否正常，还有个重要的因素就是：发育。
一个宝宝是否能够正常，基因当然是最重要的，但是基因也会收到很多因素的干扰。
年曾有数据显示，每年新生儿中大约有1.3%有先天缺陷，据估计其中百分之七八十是由于遗传基因所导致，我们无法算计人生风云变幻中的那些惊涛和潜流。
现在无创产前筛查（NIPT）已在孕妇中广泛开展，甚至我国部分城市已经全部实行免费给孕妇做NIPT。但是，NIPT并不是所有的先天性遗传性疾病都能检查出来，目前国内NIPT主要是指胎儿非整倍体无创产前基因检测（即胎儿13-三体、18-三体和21-三体风险测定）。
离我们近的、能检查更多染色体，恐怕就是香港了，香港的无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
有孕妇进行了NIPT，但是仍有部分出生的新生儿出现了诸如Rett,DMD、SMA等罕见遗传性疾病。
因此，遗传性疾病的预防工作其实应该在夫妻双方备孕期间就应该介入，建议有条件的夫妻可以考虑做个遗传性疾病基因携带者筛查。
下面香港卓信为大家整理了遗传性疾病基因携带者筛查的信息[1]：
什么是遗传性疾病基因携带者筛查？
我们需要知道，绒毛检测（CVS）和羊膜穿刺不会自动告诉孩子是否患有遗传性疾病。
遗传性疾病基因携带者筛查是筛查确定：你们夫妻是否携带可能导致宝宝发生严重遗传性疾病的突变基因。常见的筛查疾病包括囊性纤维化、镰状细胞疾病、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等，目前可检测的遗传性疾病已有上百种。
以下是这项筛查的原理：这些遗传性疾病是隐性遗传，就是说宝宝必须从父母双方那里继承有缺陷的基因才能患上这种疾病。
如果你是隐性遗传疾病的缺陷基因携带者，那就是说明：你从你的父亲或母亲其中之一获得了一个正常的基因拷贝，而从父母中另一个人那里获得了一个有缺陷的基因拷贝。
如果你和你的老公都是一种遗传性疾病如囊性纤维化、镰状细胞病或泰-萨克斯病等疾病的携带者，那么你的孩子将有1/4的机会从父母身上各继承一个有缺陷的基因，并在出生后患上该疾病。
注意：遗传性疾病基因携带者通常没有任何疾病症状。因此你很难判断你是否是携带者。
传统上来说，只有当夫妻被确定有成为携带者的风险时，才对他们筛选一种或两种最常见的突变。
风险因素包括患有遗传性疾病的家庭成员或者是已知的携带者，或者是患有该疾病风险增加的种族群体的一部分。
遗传性疾病基因携带者筛查怎样进行？
理想情况下，在尝试怀孕之前，你应该选择进行筛查。
当然，怀孕也可以选择对各种疾病的基因突变进行筛查——超过种而不是只有一两个怀孕可能“有风险”的疾病。
这种方法称为遗传性疾病突变基因携带者全面筛查。如果您的医生没有为您提供这种全面筛查，那么您可以主动要求进行筛查。
如果你决定怀孕前接受筛查，则需提供血液样本。如果你被发现是携带者，则你的老公也应进行筛查。或者可以同时对夫妻双方进行筛查以更快地获得结果。
如果结果出来发现我们是携带者该怎么办？
如果在怀孕前发现携带突变基因，可选方案包括：1）尝试利用不是携带者的捐赠者的精子进行人工授精。2）另一种选择是进行体外受精，在植入孕妇体内之前对胚胎进行特殊检测判断是否携带突变基因。（这项检测被称为胚胎植入前遗传学诊断[2](PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术）3)如果打算留下宝宝，提前心中有数而为患病宝宝到来做好准备。
不幸的是，很多女性在怀孕前都没有接受过遗传性疾病突变基因携带者筛查。
如果你已怀孕并想进行这项筛查，则应在怀孕期间尽早进行。
你必须首先进行遗传性疾病突变基因携带者筛查，以便了解你和你的伴侣有哪些突变，然后，可以要求检测中心在绒毛检测（CVS）和羊膜穿刺的标本中去搜寻这些突变。
对于已经怀孕的女性，在怀孕期间通常有以下方法可以对遗传性疾病进行筛查[3]：
（1）甲胎蛋白（AFP）检测或多种标志物检测；
（2）羊膜穿刺术
（3）绒毛膜绒毛取样（CVS）
（4）游离细胞胎儿DNA检测（即无创产前DNA检测）
（5）经皮脐带血采样（从脐带采集一小部分胎儿血液）
（6）超声检查
摘自知乎，如侵删。
