白癜风的症状与治疗 http://www.sjqbdf.com/导语：腓骨肌萎缩症简称CMT，它有两种类型，分别是CTM1型和CTM2型，代表脱髓鞘型和轴突型，它是一种遗传性疾病，一般来说是眼染色体显性遗传，当然少部分可能会有隐性遗传。发病率大概为4/，一般来说在青少年之间比较常见，一旦发病，可能会给青少年带来很大的危害，在年被国家健康委员会纳入第一批罕见病类型。
一、腓骨肌萎缩症产生的原因
腓骨肌萎缩症，顾名思义它会让人的肌肉萎缩，一旦患病，可能会对人的一生造成不可磨灭的危害，那它产生的主要原因是哪一些呢？现代医学表明，腓骨肌萎缩症病因为基因突变所导致。由于这些基因所编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴所，所以会导致这两个方面形成缺陷或者是功能异常。这些突变的基因可以通过染色体遗传遗传给下一代。
二、腓骨肌萎缩症有哪些临床表现
1、典型症状
（1）发病年龄
腓骨肌萎缩症的患者不同，可能会有不同的临床表现，如果情节比较严重，甚至会可能出现肌无力和萎缩。它的典型症状是在发病年龄上有很大的概率处于儿童或青春期，当然有少部分在中年期。
（2）肌肉萎缩
腓骨肌萎缩最主要的一个典型症状就是会产生肌肉萎缩，主要表现在四肢上，肌肉萎缩可能会让小腿全部肌群甚至乃至大腿的下部分1/3处会呈现一种香槟酒瓶的形状，甚至有些患者足部肌肉萎缩，可能会导致足部弓形。患病多年以后，甚至手臂也会出现不同程度的肌肉萎缩。
（3）感觉障碍
腓骨肌萎缩症在生活中的一个表现就是会产生感觉障碍。因为腓骨肌萎缩症可能会伤害到感觉神经，因此患者的四肢可能很难感受到疼痛，神经末梢的作用比较弱，甚至有些时候对于外界的温度感觉也是比较迟钝的。
（4）运动障碍
最重要的一点，对于腓骨肌萎缩患者来说，一旦患病，可能会对他的生活造成不同程度的困难。绝大多数患者可能会跑步、行走困难，走路姿势会有一些异样，另外也会有少部分患者难以完成生活中的一些简单的动作，比如说系纽扣、开锁等等。因此如果发现自己有这样的症状，一定要及时的去就医，要相信及早治疗，才会更早的康复。
2、并发症
腓骨肌萎缩症的发病症状是很明显的，另外会伴有一些并发症。可能会出现足下垂，高足弓感觉上的障碍，有时会感到莫名其妙的疲惫，尤其是在天黑的时候会步态不稳，甚至有些患者会有睡眠障碍，坐立难安，脊柱后侧会呈现畸形。
三、想要检测是否患有这类疾病，应该做哪些检查
1、体格检查
体格检查虽然看起来简单，但是医生会根据相关的体格检查进行病情的了解，尤其是在动作反应和四肢的各种情况。
2、实验室检查
（1）脑脊液检查
关于实验室检查，首当其冲的是脑脊液检查。通常情况下检查为正常，少数可能会显示蛋白含量增高。
（2）肌肉及神经活检
肌肉及神经活检能够检测出神经源性肌萎缩的情况，如果肌肉活检显示神经源性肌萎缩，神经活检CMT1型周围会形成所谓的“洋葱头”。
（3）肌电图
肌电图也是能够检测出是否患有腓骨肌萎缩症的一种重要的手段，因为多数患者的感觉电位会消失，所以在肌电图中它的电位波幅可能会有下降，远端会延长。
（4）基因检测
基因检测是检测是否患有腓骨肌萎缩症的一种临床价值非常高的手段了，一旦检测出基因异常突变，那几乎就可以确诊为腓骨肌萎缩症患者了。
四、一旦患病，应该如何进行治疗
1、药物治疗
腓骨肌萎缩症没有绝对的治疗方法，但是可以通过药物治疗和手术治疗进行缓解症状，首先针对于药物治疗，可以使用一些维生素类的药物进行促进病变的神经纤维再生，而且对于神经肌肉营养有一定的功效。
2、手术治疗
腓骨肌萎缩症患者如果病情比较严重，并且已经出现了比较严重的骨骼畸形，医院就医进行手术，尤其是高足功等类型的外观已经发现异常的患者及时的进行手术矫正，对于患者来说是一种解脱，能够帮助恢复正常的生活。一般来说治疗周期为2~4个月左右。这需要根据患者的实际情况进行制定合理的治疗方案，不同患者存在一定的个体差异。
五、生活管理
1、日常护理
对于患者来说日常的护理是十分重要的，尤其是家属应该多花一些心思，多与患者进行沟通，让患者保持积极的生活态度，避免患者产生自卑抑郁等心理，让患者积极配合医生治疗，能够更快的康复。另外在进行康复训练的时候，避免激烈的活动，避免造成更多的身体伤害。平时可以进行简单的身体运动，要在医生的指导下进行，要定期地修剪指甲，让患者保持干净卫生的生活环境。
2、关于饮食
对于腓骨肌萎缩症的患者，在饮食方面没有特别的注意点，但是要避免由情绪引起的暴饮暴食，在体格上注意不要过于肥胖，这可能会对病情的治疗有一些阻碍，另外要少吃一些辛辣油腻的食物，适当的补充维生素，保证营养的均衡摄入。
结语：腓骨肌萎缩症一般来说是由于基因的遗传，因此在备孕之前不妨进行基因的咨询，怀孕以后可以进行胎儿的基因检测，如果发现异常也要本着对孩子负责对家庭负责的态度，可以进行终止妊娠等选择。在生活中如果发现自己及周围的亲朋好友有上述所说的各种临床症状，医院及时就医。
