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浙江新闻客户端
记者王艳琼
只用一口唾液就能查出宝宝是否携带遗传病基因，这项检测医院就能实现。记者7月3医院产前诊断中心了解到，目前该院正开展孕检遗传病筛查项目普及工作，希望借此来降低新生婴儿患病死亡的危险。
医院检验科主任、温州市出生缺陷重点实验室主任唐少华介绍，这是该院新推出的孕检筛查项目，检测内容包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。这也是温州市首次将三项遗传病基因检测列入孕检筛查项目。
记者了解到，孕检遗传病筛查项目对安全生产具有很大意义。在检测项目中，SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，孩子携带基因出生后寿命通常不超过两岁，目前全球尚无可以治愈的有效方法。
唐少华介绍，SMA基因在人群中携带比例很高，平均每40至50个人就有一个SMA携带者。如果两个携带者结婚生子，就有25%的概率生下SMA患儿。因此需要在孕18周以前完成诊断，发现患儿可以及早终止妊娠。
正是因为隐形遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重等因素，遗传病筛查工作显得尤为重要。医院孕检遗传病筛查项目开展至今，共检测了例病例，发现SMA携带者5例。其中一对夫妇双方都是SMA携带者，第一胎孩子在1岁时曾窒息死亡，经过基因检测才发现原因，随后通过进一步产前诊断发现，其第二胎孕22周的胎儿也患有SMA，无奈终止了妊娠。
因此，唐少华建议普及遗传病基因孕检知识。除了SMA遗传病基因外，孕检遗传病筛查项目还包括地中海贫血症、耳聋基因检测。因为唾液里含有DNA，通过检测可完全了解基因组情况。孕妇若被查出是携带者，需进一步对其配偶进行检测，双方若均为携带者，可以通过抽羊水或绒毛，对体内胎儿进行诊断。
据悉，传统的孕检主要包括唐氏筛查，是对染色体疾病的筛查诊断。过去三年里，温州市产前诊断中心对全市30万孕妇进行唐筛，发现异常近例，有效阻断了唐氏儿的出生。此次将基因检测引入孕检，有助于推动罕见病的提前筛查和诊断。
目前，温州市出生缺陷重点实验室在瑞安市妇幼保健院试点，当地孕妇在瑞安妇保院采集唾液装入试管，寄到实验室，10天内就能收到检测结果，不用特地跑温州。下一步，实验室还计划与乐清开展合作。有需要的孕医院产前诊断门诊进行咨询，在医生的指导下进行基因检测。
