夫妻均携带重症基因,第三代试管婴儿技术斩 [复制链接]

楚天都市报8月8日讯（记者郑晶晶通讯员李苇薇）夫妻俩都携带一种危害巨大的先天性代谢疾病的致病基因，孩子患病几率高达25%，他们的女儿也患有该病。去年，医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术，成功怀上一个健康宝宝。日前，宝宝已经满月，代代相传的家族性遗传病基因被斩断。

李女士夫妇来自湖北农村。年他们生下一个女儿，被诊断患有苯丙酮尿症。该病是一种危害巨大的先天性代谢疾病，患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，且一生只能吃特殊加工的食物，身上还会带有浓浓的老鼠气味。该病发病率约为1.5万至2.8万分之一，患者寿命通常只有30岁至40岁。

在医生的建议下，李女士夫妇进行了基因检测，发现二人均为苯丙酮尿症致病基因携带者。该病通过常染色体隐性遗传，当父母双方均为致病基因携带者时，子女患病几率高达25%。

年7月，李女士夫妇医院生殖医学中心求诊。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授团队反复会诊，决定为他们实施第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）。杨菁教授介绍，PGD是一种更早期的产前诊断技术，即在胚胎植入母体前，对有遗传风险的胚胎进行染色体或基因检测等遗传学分析，筛选出健康的胚胎移入宫腔，由此孕育出健康的宝宝。

去年9月，杨菁教授团队通过实施超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精、囊胚培养等多项辅助生殖技术，获得14枚囊胚。随后，医疗团队对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

近一个月后，经过精心准备，杨菁教授将一枚正常胚胎移植到张女士子宫内。今年7月8日，张女士顺利诞下一名男婴。经确诊，这个宝宝不携带苯丙酮尿症致病基因。张女士夫妇代代相传的家族性遗传病基因，到此戛然而止。

据介绍，这是我省首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术、阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的健康试管婴儿。此前，医院生殖医学中心采用该技术，成功阻断了一例常染色体显性遗传性耳聋的遗传。

该中心明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聋外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等，都是常见的单基因遗传病。有这些家族病史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷“一级预防”。